detección temprana de parkinson

“Diagnóstico temprano para detectar la enfermedad de Parkinson; Por
predisposición genética en gestación”
Articulo de revisión
Juarez Alvarez G., Morales Hernández A., Morales Martinez G.
Resumen
La Enfermedad de Parkinson (EP) se define como un desorden neurodegenerativo
que surge como resultado de la pérdida de células dopaminérgicas en la sustancia
negra. La EP se caracteriza portemblor en reposo, rigidez, bradicinesia e
inestabilidad postural. La EP es la forma más frecuente de parkinsonismo y el
segundo desorden neurodegenerativo más frecuente, después de la enfermedad
de Alzheimer. Se estima que la EP afecta de 1% a 3% de la población mayor de
60 años. La incidencia en general es de 13.4 por 100 000 personas. La EP es una
enfermedad con etiología compleja en la que serequiere del efecto aditivo de
factores genéticos y ambientales. A pesar de que existen formas monogénicas, se
cree que la gran mayoría de los casos se deben a causas multifactoriales. Se han
logrado definir patrones de herencia dominantes y recesivos según el gen
implicado así como el cuadro clínico asociado. Los conocimientos genéticos
actuales permiten explicar poco menos de 10% de todoslos casos de EP y es por
eso de gran importancia brindar asesoramiento genético individualizado tanto al
paciente como a sus familiares.

Disminución de dopamina.

Abstrac
Parkinson's Disease (EP) is defined as a neurodegenerative disorder that arises as
result of the loss of cells dopaminérgicas in the black substance. The EP is
characterized by quake in rest, inflexibility, bradicinesiaand postural instability. The
EP is the form more frequent of parkinsonismo and the most frequent second
neurodegenerative disorder, after Alzheimer's disease. It thinks that the EP affects
from 1 % to 3 % of the 60-year-old major population. The incident in general is of
13.4 for 100 000 persons. The EP is a disease with complex etiology in the one

that asks from herself of the effectadditive of genetic and environmental factors. In
spite of the fact that forms exist monogénicas, it is believed that the great majority
of the cases owe to reasons multifactoriales. They have been achieved to define
dominant and recessive bosses of inheritance according to the implied gene as
well as the clinical associate picture. The genetic current knowledge allows to
explain little less than10 % of all the EP's cases and it performs because of it great
importance to offer genetic advice individualized so much to the patient as to his
relatives.
Palabras clave.
Parkinson. Enfermedad Parkinson. Genética
Diagnostico temprano.

Parkinson. Falta de dopamina.

Planteamiento del problema
Es difícil de diagnosticar en sus etapas iniciales ya que se confunde con los
síntomas deotras patologías. El diagnóstico se efectúa a partir de los síntomas del
paciente. Se realiza una tomografía axial computarizada (TAC) que detecta las
lesiones cerebrales en el mesencéfalo, así como exámenes de los reflejos.
En base a la incidencia hereditaria de dicha enfermedad es importante realizar el
diagnostico temprano para detectar la aparición del gen inhibidor de dopamina y
asídefinir el mejor método de diagnostico para una intervención oportuna.
Justificación
Teniendo en cuenta la problemática del diagnóstico tardío de la enfermedad de
Parkinson, es de gran prioridad realizar una intervención temprana para
diagnosticar la presencia o ausencia del gen que provoca una deficiencia en los
niveles de dopamina.
Mientras más temprano se detecte dicho gen, se puede tener unseguimiento de la
sintomatología de la enfermedad del Parkinson.
Al encontrar un diagnóstico temprano los pacientes tendrán beneficios en el
control y de la EP antes de iniciar algún tratamiento.
Estarán beneficiadas clínicas o centros de rehabilitación ya que al contar con un
diagnóstico temprano se optimizará el atención de cada paciente.
Preguntas de investigación

¿Cuáles son los...