Deteccion precoz de metabolipatias neonatales

La detección de algunas alteraciones genéticas y/o metabólicas congénitas en los primeros días de vida posibilita la instauración de tratamiento de manera temprana, lo que evita o disminuye lasconsecuencias de estas enfermedades.

Los programas de detección precoz neonatal han demostrado una alta eficacia al permitir el diagnostico inmediato de estas patologías. Estos programas se basan enla realización de un análisis bioquímico de muestras de sangre periférica obtenidas del recién nacido.

Cada Centro de Detección Precoz Neonatal establece cuales son las enfermedades incluidas en suprograma (las únicas patologías comunes a todos los Centros son el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria) y su estrategia de obtención de la muestra (en unos es con extracción única y enotros con doble extracción).

La obtención de la muestra de sangre periférica se realiza por punción con lanceta en la zona lateral del talón o por punción de una vena periférica con aguja metálicanº 27, de manera que los círculos del papel soporte de la muestra queden bien impregnados.

En el presente capítulo se describen ambos métodos así como algunas consideraciones que hay que tener encuenta para garantizar la validez de la muestra.


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Detección precoz de metabolopatías congénitas en neonatología1. Introducción

Aunque el primer programa de detección precoz(PDP) de metabolopatías se inicia en España en la Universidad de Granada en 1968 y el segundo lo realiza la Diputación deBarcelona en 1969, no es hasta el año 1977 que se aprueba el “Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad”. A partir de ese momento comienza la puesta en marcha de algunos centros hasta llegar a lasituación actual en la que existen 20 centros de detección precoz neonatal, localizados en 16 comunidades autónomas, coordinados a través de la Comisión de Errores Metabólicos de la Sociedad...