Detección de enfermedades a nivel genético

MUTACION es la “variación” o “alteración” de un gen
En los genes podemos encontrar algunos cambios, que no son relevantes desde el punto de vista médico, y que son la base biológica de la variaciónnatural entre las personas. Sin embargo, algunos cambios en los genes pueden llegar a afectar el funcionamiento de una proteína que desempeñe funciones de gran importancia para las células.
Cuandose produce una mutación en un gen, se produce un cambio en el modo de acción de una proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética.
Un trastorno genético es una enfermedad causada poruna mutación.
• Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
• Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un genmutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad.
• Otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes degenes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.

Algunas enfermedades genéticas no son hereditarias. Sin embargo, la mayoría sí. Seconocen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las en la actualidad se conocen genes causantes de más de 2.000, lo cual permite realizar un diagnóstico genético preciso.

Por tanto, hoy en día,existen más de 2.000 tipos de test genéticos distintos, que nos permiten analizar en el laboratorio el gen causante de un gran número de enfermedades hereditarias.

Algunas de las enfermedades genéticasmás conocidas para las que ya se dispone de los correspondientes tests genéticos son:

• Fibrosis quística
• Hemofilia
• Síndrome de Marfan
• Talasemia
• Poliquistosis renal
• Distrofiamiotónica
• Retinitis pigmentosa
• Ataxias hereditarias
• Síndrome de Prader-Willi
• Cáncer de mama y ovario • Distrofia muscular
• Enfermedad de Huntington
• Neurofibromatosis
• Enfermedad de...