Determinacion De Creatincinasa Como Indicador De Distrofia Muscular De Duchenne En Neonatos
Páginas: 48 (11834 palabras)
Publicado: 6 de noviembre de 2012
Introducción:
Distrofia Muscular de Duchenne.
Es una miopatía hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. Debida a mutaciones en el gen DMD que produce la distrofina, una proteína importante para el músculo. Por eso la enfermedad es mucho más frecuente en varones que en mujeres.Tiene una incidencia de 30 por cada 100,000 varones nacidos vivos. (1)
La distrofia está presente al nacer perose hace manifiesta entre los 3 y 4 años de edad. Se presenta un retraso en la adquisición de la marcha el 50 % de los casos, dificultad para caminar, correr y subir escaleras, asimismo son frecuentes las caídas y es dificultoso para el afectado el incorporarse del suelo. En esta etapa prodrómica, el paciente, aunque ya tenga muchos o todos los factores etiológicos presentes, todavía se encuentrasano. La mayoría de estos fallece hacia los 20 años a causa de insuficiencia respiratoria o infecciones pulmonares.(2)
No todas las enfermedades se manifiestan clínicamente desde que se presentan sus causas. Muchos padecimientos cursan con un periodo asintomático, mismo que puede durar desde días hasta décadas. (2)
El riesgo de terminar por enfermarse puede ser muy variable, desde un leve aumentoen la susceptibilidad a padecer la enfermedad, pasando por una alta predisposición, hasta llegar a la conjunción necesaria y suficiente de factores etiopatológicos para cruzar el umbral clínico.(2)
En los últimos años, las capacidades para determinar ese riesgo e identificar los factores etiológicos han aumentado notablemente para muchas enfermedades, a lo cual se conoce como diagnósticopresintomático (3)
El tamiz neonatal es un procedimiento para descubrir enfermedades a aquellos recién nacidos, aparentemente sanos, antes de que se manifieste una enfermedad que con el tiempo puede ocasionar al individuo daños graves e irreversibles y con el objeto de iniciar su tratamiento en forma oportuna, Por todo esto las actividades séricas de las enzimas musculares son importantes parael diagnóstico y el seguimiento de enfermedades musculares. (2,3,)
Refleja la actividad distrófico - degenerativa de estas.
Las actividades enzimáticas séricas como creatincinasa (CK,CKMB), Aldolasa (ALD), Lactato-deshidrogenasa (LDH), hidroxi-butirato-deshidrogenasa (a-HBDH), glutamato-oxalacetato de las transaminasas (GOT), y glutamato-piruvato de transaminasas (GPT) en la distrofiamuscular de Duchenne muestran un aumento durante los tres primeros años de vida, un máximo de edades comprendidas entre los 3 y 4 ya partir de esta una disminución asintótica. (4)
La variabilidad natural de esta enzima en plasma ha sido examinada en pacientes que sufren de distrofia muscular y en sujetos normales. (3,4)
The coefficient of variation of the plasma creatine kinase activities was foundto be large (approximately 35%) in both patients with Duchenne muscular dystrophy and normal control subjects Sus niveles séricos, además de esenciales en el diagnóstico de las miopatías, también se han utilizado como índice de heterocigocidad en mujeres con antecedentes familiares de distrofia muscular de Duchenne (DMD), donde el 70% de las portadoras la tienen elevada. Ante la nueva tecnologíade la biología molecular con alta sensibilidad y especificidad, existe una tendencia hacia el desuso de la CK (5)
El diagnóstico de portadoras se ha hecho mediante diversos métodos tanto directos como indirectos. Sin embargo no existe ningún tratamiento, medicamento o cirugía conocidos que curen la distrofia muscular ni que eviten que los músculos se debiliten. (5,6)
Antecedentes
Lahistoria del escrutinio de los recién nacidos para identificar errores del metabolismo inició con las ideas de Garrol en 1902, quien señaló la posibilidad
de la herencia de defectos químicos específicos en el metabolismo. (6,7)
Guthrie y Susi en 1963, reportaron los resultados del diagnóstico de errores congénitos del metabolismo en la etapa perinatal con el uso de un método rápido, que se...
Distrofia Muscular de Duchenne.
Es una miopatía hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. Debida a mutaciones en el gen DMD que produce la distrofina, una proteína importante para el músculo. Por eso la enfermedad es mucho más frecuente en varones que en mujeres.Tiene una incidencia de 30 por cada 100,000 varones nacidos vivos. (1)
La distrofia está presente al nacer perose hace manifiesta entre los 3 y 4 años de edad. Se presenta un retraso en la adquisición de la marcha el 50 % de los casos, dificultad para caminar, correr y subir escaleras, asimismo son frecuentes las caídas y es dificultoso para el afectado el incorporarse del suelo. En esta etapa prodrómica, el paciente, aunque ya tenga muchos o todos los factores etiológicos presentes, todavía se encuentrasano. La mayoría de estos fallece hacia los 20 años a causa de insuficiencia respiratoria o infecciones pulmonares.(2)
No todas las enfermedades se manifiestan clínicamente desde que se presentan sus causas. Muchos padecimientos cursan con un periodo asintomático, mismo que puede durar desde días hasta décadas. (2)
El riesgo de terminar por enfermarse puede ser muy variable, desde un leve aumentoen la susceptibilidad a padecer la enfermedad, pasando por una alta predisposición, hasta llegar a la conjunción necesaria y suficiente de factores etiopatológicos para cruzar el umbral clínico.(2)
En los últimos años, las capacidades para determinar ese riesgo e identificar los factores etiológicos han aumentado notablemente para muchas enfermedades, a lo cual se conoce como diagnósticopresintomático (3)
El tamiz neonatal es un procedimiento para descubrir enfermedades a aquellos recién nacidos, aparentemente sanos, antes de que se manifieste una enfermedad que con el tiempo puede ocasionar al individuo daños graves e irreversibles y con el objeto de iniciar su tratamiento en forma oportuna, Por todo esto las actividades séricas de las enzimas musculares son importantes parael diagnóstico y el seguimiento de enfermedades musculares. (2,3,)
Refleja la actividad distrófico - degenerativa de estas.
Las actividades enzimáticas séricas como creatincinasa (CK,CKMB), Aldolasa (ALD), Lactato-deshidrogenasa (LDH), hidroxi-butirato-deshidrogenasa (a-HBDH), glutamato-oxalacetato de las transaminasas (GOT), y glutamato-piruvato de transaminasas (GPT) en la distrofiamuscular de Duchenne muestran un aumento durante los tres primeros años de vida, un máximo de edades comprendidas entre los 3 y 4 ya partir de esta una disminución asintótica. (4)
La variabilidad natural de esta enzima en plasma ha sido examinada en pacientes que sufren de distrofia muscular y en sujetos normales. (3,4)
The coefficient of variation of the plasma creatine kinase activities was foundto be large (approximately 35%) in both patients with Duchenne muscular dystrophy and normal control subjects Sus niveles séricos, además de esenciales en el diagnóstico de las miopatías, también se han utilizado como índice de heterocigocidad en mujeres con antecedentes familiares de distrofia muscular de Duchenne (DMD), donde el 70% de las portadoras la tienen elevada. Ante la nueva tecnologíade la biología molecular con alta sensibilidad y especificidad, existe una tendencia hacia el desuso de la CK (5)
El diagnóstico de portadoras se ha hecho mediante diversos métodos tanto directos como indirectos. Sin embargo no existe ningún tratamiento, medicamento o cirugía conocidos que curen la distrofia muscular ni que eviten que los músculos se debiliten. (5,6)
Antecedentes
Lahistoria del escrutinio de los recién nacidos para identificar errores del metabolismo inició con las ideas de Garrol en 1902, quien señaló la posibilidad
de la herencia de defectos químicos específicos en el metabolismo. (6,7)
Guthrie y Susi en 1963, reportaron los resultados del diagnóstico de errores congénitos del metabolismo en la etapa perinatal con el uso de un método rápido, que se...
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