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) Las secuencias de DNA repetidas abundan tanto en genomas eucariotas como procariotas. Estas secuencias son sitios de inestabilidad genómica y se caracterizan por experimentar cambios reversiblesen la longitud de la secuencia repetida. Por esto, dichos cambios son conocidos como "mutaciones dinámicas". La inestabilidad de las repeticiones afecta tanto a la regulación de la expresión génicacomo a la función de las proteínas. El descubrimiento de que las secuencias repetidas actúan a modo de interruptores moleculares les confiere un papel clave en la evolución de los organismos.
Pocastécnicas de análisis molecular se han hecho tan populares que lleguen a aparecer en conocidas series de televisión. Porque detrás del análisis de una muestra de DNA recogida en el escenario de un crimense encuentran las secuencias de DNA repetidas (1). La determinación de la huella genética de un individuo se basa precisamente en el análisis de diferentes regiones del genoma que contienen estassecuencias repetidas: las diferencias en la longitud de la repetición de un individuo a otro, las convierte en marcadores moleculares exclusivos dado su polimorfismo en poblaciones humanas.
En cuanto a suorganización física, estas repeticiones pueden consistir desde múltiples copias de secuencias sencillas de pocos nucleótidos repetidas en tándem (microsatélites) a secuencias largas dispersas por elgenoma.
En efecto, independientemente de que la secuencia repetida se encuentre en una región codificante o no codificante, o en secuencias reguladoras, el cambio reversible en el número derepeticiones puede modular la función génica.

a) Hoy en día, el arsenal de marcadores moleculares del ADN disponibles para tales efectos, permite resolver satisfactoriamente la mayoría de estos casos, sinembargo, las posibilidades de obtener resultados con un alto nivel de confianza no sólo dependen de las herramientas técnicas empleadas, sino también de la complejidad del caso y, especialmente, de...