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Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientesde hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad por depósito lisosomal. Los individuos que lapadecen son incapaces de producir unaenzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo deesfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistemanervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Fisiopatología
La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a unadegeneración progresiva del sistema nervioso central. Los bebés parecen normales al nacer y se desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades físicas ymentales. Los bebés afectados quedan ciegos, sordos, mentalmente retrasados y paralizados solo en uno o dos años y la mayoría no viven más allá de los cinco años. Recibe el nombre de los primeros quedescribieron los síntomas y los relacionaron con la enfermedad hacia finales del siglo XIX, Warren Tay y Bernard Sachs.

Etiología
La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la perdidade actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima se encuentra normalmente en los lisosomas, orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula. La Hex-A senecesita para degradar el gangliósido GM2, un componente lipídico de las membranas de las células nerviosas. Sin Hex-A funcional, los gangliósidos se acumulan en las células cerebrales y dan lugar aldeterioro del sistema nervioso. Los portadores heterocigotos para TSD, con una copia normal del gen, producen solo la mitad de la cantidad normal de Hex-A, pero no manifiestan síntomas de la enfermedad....