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ENFERMEDAD DE TAURI
La enfermedad de Tauri pertenece al grupo de la glucogénesis, enfermedad producida por el depósito o acumulo de glucógeno. Las glucogenosis son trastornos hereditarios que afectan a la formación y utilización del glucógeno. Esta enfermedad es altamente rara
La enfermedad de Tauri, también llamada glucogénesis tipo VII, es una enfermedad metabólica debido a una deficienciaen la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la Fructosa 6-fosfato a Fructosa 1,6-bifosfato en el paso 3 de la glucolisis. Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva en la que ciertas células, como los eritrocitos y el musculo esquelético pierden la habilidad de usar la glucosa como fuente de energía.
Los síntomas de esta enfermedad son: causa intolerancia al ejercicio, con dolor,calambres y ocasionalmente mioglobinuria 1

ENFERMEDAD DE VON GIERKE
La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I es una enfermedad metabólica poco frecuente hereditaria autosómica recesiva y el gen ha sido localizado en el cromosoma 17, provocando un acumulo anormal de glucógeno.
Se produce por el déficit de la enzima glucosa-6 fosfatasa que bloquea la liberación de glucosa tanto de laglucogenolisis. Sin embargo la degradación de glucógeno a piruvato es intacta, por lo tanto se produce aumento de acido piruvico láctico. Este exceso de acido láctico es tranformado en síntesis de colesterol y ácidos grasos.
En esta forma de glucogenosis, el defecto básico es que el paciente tiene una deficiencia en la enzima Glucosa 6-Fosfatasa y no puede convertir la G 6-fosfato en glucosalibre. El problema inmediato es la baja cantidad de azúcar en la sangre (hipoglucemias).
Diagnostico
Pueden presentar hepatomegalia2 desde los primeros meses de vida, con un aumento gradual, pudiendo llegar a ocupar hasta la fosa ilica3.
Obesidad en principalmente en el tronco, disminución de la velocidad de crecimiento en talla.

ENFERMEDAD DE Mcardle
La enfermedad de Mcardle o glucogénesistipo V, es el resultado de una deficiencia en una de las enzimas responsables del metabolismo del glucógeno en el organismo. En esta enfermedad se ve afectado el gen encargado de la orden de síntesis de la miofosforilasa, el cual se encuentra localizado en el cromosoma 11q13.
La enfermedad de Mcardle es una enfermedad metabólica hereditaria recesiva, con predominación masculina. Consiste en unadeficiencia congénita de la enzima miosfosforilasa alfa-1,4-glucan ortofosfato glucosiltransferasa, que interviene en la degradación del glucógeno en ácido láctico, iniciando la ruptura del glucógeno con liberación de glucosa-1-fosfato. Una deficiencia o ausencia de dicha enzima afecta al metabolismo del glucógeno, que termina por acumularse en los músculos, ocasionando disminución en la capacidadpara el ejercicio, debilidad muscular, calambres y dolor.

ENFERMEDAD DE POMPE
Es una enfermedad metabolica hereditaria muy rara. Pertenece al grupo de glucogénesis
La glucogenosis tipo II o enfermedad de pompe, también llamada déficit de maltasa acida, es una infección del almacenamiento lisosomal que se caracteriza por el acumulo de glucógeno, principalmente en el tejido muscular.
Esuna enfermedad hereditaria autosómica recesiva en la que existe un déficit de la actividad de la enzima hidrolasa lisosómica α-glucosidasa ácida (GAA) que degrada el glucógeno lisosomal a glucosa.
El gen de alfa-glucosidasa se encuentra en el bazo largo del cromosoma 17.
La deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de glucógeno en diversos tejidos, especialmente el músculo cardíaco,respiratorio y esquelético, lo que provoca el desarrollo de una cardiomiopatía hipertrófica4 y una debilidad muscular progresiva, incluyendo una alteración de la función respiratoria.

ENFERMEDAD DE ANDERSEN
La enfermedad de Andersen es una enfermedad metabólica rara hereditaria, autosómica recesiva infrecuente. También se denomina enfermedad por déficit de enzima ramificante, amilopectinosis o...