dfjagadak

Introducción
TRABAJO DE BIOLOGIA
1¿Qué es el síndrome de Down?
2¿Cómo se detecta el síndrome en los niños en la ecografía?
3¿Hasta qué edad puede llegar una persona con síndrome de Down?
4¿si se le puede hacer un trasplanté o una transfusión de sangre de una persona normal a una que padezca de síndrome de Down?
5¿Cómo se identifica el síndrome de Down en los bebes cunado nacen?
6¿causasque produce el síndrome de Down?
7¿factores de riesgos de síndrome de Down?
8¿diagnóstico prenatal de síndrome de Down?
9¿complicaciones del síndrome de Down?
10¿tratamiento y pronósticos del síndrome de Down?





Desarrollo
1) El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en elser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano. El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social. La trisomía 21 produce el síndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de los pacientes con este síndromehay una trisomía del cromosoma 21 (que significa que hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5% restante presenta una translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).
Esta alteración genética provoca que el bebé afectado nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunaspatologías asociadas que veremos a continuación.
2) Los defectos congénitos afectan a un 5% de recién nacidos, de ellos un 1,4% son enfermedades por alteraciones genéticas (enfermedades hereditarias), un 0,6% alteraciones cromosómicas (como el síndrome de Down) y un 3% malformaciones (órganos anómalos). Es en este último 3% donde puede resultar útil la ecografía.
¿Qué anomalías fetales se pueden detectarpor ecografía?
No todos los defectos estructurales (malformaciones) son detectados por ecografía, unos porque tienen poca expresión y otros porque son de aparición más tardía. Además, existen circunstancias que hacen que el estudio ecográfico no sea satisfactorio, por ejemplo algunas posiciones fetales no permiten una valoración precisa de ciertas estructuras anatómicas, la ausencia o disminuciónde líquido amniótico dificulta el estudio fetal, la obesidad de la madre o la aplicación de ciertas cremas hidratantes puede dificultar la transmisión de ultrasonidos, también la presencia de miomas. En general se estima que se pueden diagnosticar entre el 60 y el 70% de las malformaciones fetales.


3) Las personas que tienen síndrome de Down envejecen más rápido que el resto de la población,ya que aunque el retraso mental sea el signo más característico de este trastorno, también afecta a otros órganos como el corazón y el aparato digestivo, lo que les vuelve más susceptibles a sufrir diversas patologías. También tienen mayor facilidad para contraer infecciones y pueden desarrollar alzhéimer con sólo 45 años de edad.
Sin embargo, y gracias a los avances médicos, en la actualidadestas personas han visto incrementada su esperanza de vida, que ronda ahora los 60 años. El hecho de vivir más años implica que también han aumentado sus necesidades de atención sanitaria a largo plazo. Por este motivo, la organización Down España presentó recientemente cinco guías que han sido elaboradas por ocho sociedades científicas y la Organización Médica Colegial (OMC), en las que se...