Dia 1


Paciente de 2 años masculino, hipotonía, macroglosa, retraso mental, mano simiesca, Clinodictalia, tabique nasal alargado, Visiones palpebrales antevertidas, alargamiento del hueso occipital,microcefalia, Cardiopatia

2 formas de docencia


Estructura del cromosoma
Brazo corto P
Brazo largo Q


Cariotipo: El cariotipo consiste en la visualización total de los cromosomas de un individuo enmetafase. Permite la determinación de anomalías numéricas o estructurales en la dotación cromosómica.

Codón ADN:
triplete de nucleótidos.
unidad básica de información en el proceso de traducción.Cada codón codifica un aminoácido
Total de 64, solo 61 codifican
3 de stop o terminación, -ocre (UAA), ámbar (UAG) y ópalo (UGA)-
Codon inicial - AUG, que codifica la metionina.
Salvo la metionina y eltriptófano que están codificados por un único codón
Los aminoácidos pueden estar codificados por 2, 3, 4 ó 6 codones diferentes.
Los codones que codifican un mismo aminoácido muchas veces tienen losdos primeros nucleótidos iguales, cambiando sólo el tercero. Cambios en el tercero (mutaciones silenciosas).
De este modo se minimiza el impacto de mutaciones puntuales cuando éstas ocurren en latercera posición del codón. En cambio las mutaciones en la primera y segunda posición del codón suelen suponer un cambio de aminoácido (mutaciones `missense`). Normalmente los aminoácidos con las mismascaracterísticas físico-químicas presentan el mismo nucleótido en la segunda posición del codón.
Así los aminoácidos polares presentan adenina mientras que los apolares presentan uracilo.
Primero,similares
Segundo, completamente diferentes

Mutaciones en cualquiera de las tres posiciones del codón pueden dar lugar a la aparición de codones stop provocando una terminación de la traducción.Pirimidinas: Base nitrogenada con un anillo, Citosina, Timina y uracilo

Purinas: Pirimidinas con anillo extra se metabolizan en las células se produce ácido úrico, que puede acumularse en los tejidos y...