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HISTORIA CLÍNICA

Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino con 53 años de edad, nacida en
Pereira, departamento de Risaralda, y procedente de Loja; casada (el esposo es el
cuidador y el informante), y con dos hijos.
Es traída a la consulta de clínica de memoria
presentar severo deterioro cognoscitivo de 11 años de evolución, progresiva y
paulatinamente, el cual comprometememoria, lenguaje y praxis, hasta hacerla
completamente dependiente en las actividades básicas e instrumentales de la vida diaria, no
reconocer a nadie y emitir únicamente sonidos. En los últimos meses ha estado presentando
caídas y convulsiones tónico-clónicas. Los antecedentes personales carecen de importancia.
En cuanto a los antecedentes familiares, el padre de la paciente, el abuelo paterno yuna tía
paterna murieron de la misma enfermedad entre los 47 y los 50 años como se observa en el
árbol genealógico
Al examen físico la paciente se encuentra en malas condiciones generales: 37 kg, de
peso, 1.62 m de estatura, un índice de masa corporal de 14 y una presión arterial de 120/80
mm Hg, así como pérdida marcada de la masa muscular. Al examen neurológico se destaca
la presencia deBabinski bilateral y reflejos arcaicos (Palmo-mentoniano, trompa y
glabelar). No hay movimientos anormales.
Con la impresión diagnóstica de enfermedad de Alzheimer probable, GDS 7, con patrón
de herencia autosómico dominante (cromosoma 14), definido por la presencia tres casos de
EA probable en dos generaciones, se solicita estudio genético previa firma de
consentimiento informado por eltutor.
Figura 1
ANÁLISIS DEL DNA
El DNA genómico fue extraído de la sangre total de la paciente, para genotipificación
mediante técnicas moleculares. El tamizado mutacional de presenilina 1 (PS-1), fue
realizado por polimorfismo conformacional de cadena sencilla (PCCS), de productos de
amplificación por reacción en cadena de polimerasa (RCP), que permitieron identificar la
mutación E280A[1](figura 2).
Esta mutación es la misma encontrada en el grupo de
Antioquia, sin embargo, hasta el momento no se conoce parentesco entre este grupo y la
persona aquí descrita (el análisis del DNA de la paciente, hace parte del trabajo “Análisis
mutacional de 3 genes causales —PSEN-1, PSEN-2 Y APP-en una muestra clínica de casos
familiares y esporádicos— Clínica de Memoria”[1].
Figura 2
Lapaciente fallece por una neumonía aspirativa, tres meses después de la evaluación, en
un hogar geriátrico a donde había sido trasladada por agotamiento del cuidador. Se hace
autopsia parcial de cerebro, con el consentimiento previo de la familia.
HALLAZGOS PATOLÓGICOS
El cerebro fue fijado en formol al 10% durante dos semanas; tuvo un peso de 1.000 gramos
con cambios de atrofia generalizadade predominio fronto-temporal. En los cortes coronales
se evidenció dilatación de los ventrículos laterales y atrofia bilateral del hipocampo (fotos 1
y 2).
Foto 1. ( A la izquierda cerebro normal; a la derecha el cerebro de la paciente con la
ampliación de los surcos y adelgazamiento de las circunvoluciones)
Foto 2. (Corte coronal que evidencia atrofia hipocampal y dilatación de losventrículos
laterales)
Se tomaron muestras y se procesaron siguiendo los lineamientos del grupo de trabajo del
Instituto Reagan[10], los cuales combinan el protocolo del CERAD (Consorcio para el
Estudio y Registro de la Enfermedad de Alzheimer)[6, 12] y el de Braak y Braak[2].
Los hallazgos microscópicos con las coloraciones de hematoxilina y eosina,
Bielschowsky y rojo congo, evidenciaron pérdidaneuronal, reacción glial moderada y la
presencia de placas neuríticas abundantes en las corteza de asociación y entorrinal. En ésta
última también se evidenció la presencia de ovillos neurofibrilares, los cuales además se
encontraron en hipocampo, corteza occipital y áreas 17 y 18. A diferencia de los casos
descritos por el grupo antioqueño en el cerebelo de esta paciente no se evidenciaron...