diabetes mellitus tipo 1 en lactantes

Presentación de la diabetes en el primer año de vida se informó por primera vez en 1789. El hecho de que la mayoría de los casos se produjeron sobre todo en el primer y último trimestres del primer año, lo que sugiere cierta heterogeneidad etiológico en estos pacientes, La rareza de la enfermedad, con una incidencia global estimada de menos de 2 casos por cada 100.000 lactantes.
DiabetesMellitus en bebés: Los fundamentos
Hace sólo unos años, la diabetes tipo 1 (DM1) se consideró la principal forma de diabetes que presenta en la infancia, y el término "diabetes neonatal '(NDM) se reservó para la diabetes que presentan dentro de las primeras 4-6 semanas de vida.
Diabetes Tipo 1
Es una enfermedad autoinmune mediada por células T que resulta de una destrucción selectiva de las β-célulasproductoras de insulina del páncreas y es la causa más común de diabetes en los niños, representando más del 95% de los casos. La enfermedad resulta de una combinación de predisposición genética y una serie de factores ambientales potenciales. La variación alélica dentro de la región HLA de clase II en el complejo mayor de histocompatibilidad en el cromosoma 6p21.3 contribuye alrededor del 50% delriesgo hereditario. Cuanto antes de la aparición clínica de la enfermedad, más fuerte es la susceptibilidad genética, especialmente cuando la diabetes se presenta antes de los 2 años de edad. Los desencadenantes ambientales que inician la destrucción de las células β pancreáticas en la DT1 siguen siendo en gran parte desconocido. Autoanticuerpos pancreáticos son un sello distintivo del procesoautoinmune subyacente y su presencia precede larga diagnóstico clínico de diabetes tipo 1.  De acuerdo con esto, los niños diagnosticados con diabetes antes de los 6 meses de edad tenían menos probabilidades de ser anticuerpos positivos que los niños diagnosticados más tarde.
Monogénica, la diabetes tipo 1 no
La presentación clínica de la diabetes tipo 1 autoinmune monogénica de la diabetes es másfrecuente, el límite de edad para considerar una causa monogénica no autoinmune ha cambiado desde los primeros 30-45 días de vida, 3 meses, luego 6 meses y ahora 9 meses.  Aproximadamente el 50% de los pacientes NDM requiere tratamiento de por vida para controlar la hiperglucemia.
La heterogeneidad genética en la infancia-Onset Diabetes monogénica
NDM es genéticamente heterogénea, con al menos 20genes causales diferentes identificados hasta la fecha. Desde una perspectiva etiopatogénico, la deficiencia de insulina aparece como resultado de uno de los tres mecanismos alternativos de desarrollo: ya sea alterada o función de β-células, y la destrucción progresiva de las células β. 
La diabetes neonatal permanente
La activación de mutaciones en cualquiera de los KCNJ11 o ABCC8 genes quecodifican las dos subunidades del potasio sensibles al ATP de canal de la membrana de las células β, prevenir la secreción de insulina en respuesta a la hiperglucemia y puede causar tanto TNDM. Las mutaciones en ABCC8 causan TNDM más frecuencia. El defecto más grave incluye marcado retraso en el desarrollo y la epilepsia de inicio temprano, y se ha llamado síndrome DEND. Un síndrome DEND intermediocaracterizado por NDM y retraso en el desarrollo menos grave sin epilepsia es más común. Características neurológicas pueden también presentes en los pacientes con mutaciones en ABCC8. Mutaciones de codificación heterocigotas en el gen de la proinsulina (INS) son la segunda causa más común de aislados PNDM. La mutación por lo general resulta en la acumulación de una molécula de proinsulina malformadasen el retículo endoplásmico (ER), lo que lleva al estrés ER y la apoptosis de las células β. 
La diabetes neonatal transitoria
La mayoría de los casos (~ 70%) están vinculados a 3 diferentes anomalías en una región impreso en el cromosoma 6q24 en última instancia conduce a la sobreexpresión de un PLAGL1 : duplicación paterna, disomía uniparental paterna, y la metilación anormal del alelo materno....