Diabetes mody

DIABETES
Es un estado de hiperglucemia crónica producidos por diversos factores: genéticos, alimenticios, etc. La hormona insulina secretada por las células Beta del páncreas es el principal regulador de la concentración de azúcar en la sangre. Cuando esta hormona no se produce eficientemente la concentración del azúcar se incrementa.
DIFERENCIAS ENTRE DIABETES TIPO 1 Y 2
Los dos tipos dediabetes son muy diferentes.

En la diabetes tipo 2 se asocian dos alteraciones: una disminución de la acción de la insulina, con una alteración de la función de la célula beta que inicialmente es capaz de responder con un aumento de la producción de insulina (de ahí que los niveles de ésta estén elevados o normales con el fin de compensar el déficit de su acción) pero posteriormente la producciónde insulina se va haciendo insuficiente.

Sin embargo en la diabetes tipo 1 la alteración se produce a nivel de las células beta, por ello los niveles de insulina son muy bajos.

DIABETES MODY:Recientemente se ha puesto de manifiesto la existencia de un subtipo de diabetes originado por mutaciones en el conjunto de genes que codifican reguladores transcripciones de las células beta; estesubtipo de diabetes generalmente se conoce como diabetes tipo MODY.

SINTOMAS:
* Poliuria, polidipsia.
* Aumento del apetito (polifagia).
* Aumento de la sed en cuanto a veces y volumen de líquido preciso
* Aumento de la frecuencia y volumen de orina.
* Pérdida de peso a pesar del aumento del apetito.
* Vaginitis en las mujeres.
* Balanitis en hombres. (inflamacióndel prepucio y del glande del pene)
* Infecciones de la piel.
* Visión borrosa.
* Frecuentes infecciones de vejiga.
* Ocasionalmente impotencia en el hombre y desaparición de la menstruación en la mujer.
* Dolor abdominal.
* Fatiga o cansancio.
Desde la perspectiva genética, la diferencia fundamental entre diabetes tipo MODY y diabetes tipo 2 estriba en el patrón detransmisión: mientras la primera sigue un patrón mendeliano dominante de alta penetrancia, la diabetes tipo 2 muestra una clara agregación familiar aunque sin un patrón mendeliano característico, lo que concuerda con su probable etiología poligénica y multifactorial.
Mutaciones en el factor de hepatocitos nucleares 1B y sus fenotipos relacionados: ¿??
CLASIFICACION:
* MODY 1
* MODY 2
*MODY 3
* MODY 4
* MODY 5
* MODY 6
MODY 1:
El individuo es insulino-carente, ya que no tiene suficiente cantidad de insulina, por lo que semeja un cuadro de diabetes tipo 1.
MODY 2:
Es una diabetes leve ya que raramente presenta síntomas y no necesita tratamiento específico, excepto en el embarazo. Presentan una secreción de insulina en respuesta a glucosa retardada y un menorincremento de glucógeno hepático.

MODY 3:
Los afectados presentan una glucemia normal hasta los 10 años, luego hay un deterioro de la tolerancia a glucosa, hecho que causa una necesidad de tratamiento (dieta, hipoglucemiantes o insulina). Este es el tipo más frecuente en la población adulta de procedencia hospitalaria.
Estos enfermos, como todos los que tienen afectados factores de transcripcióninvolucrados en MODY, tienen un deterioro en la función beta pancreática al largo de su vida, de forma que a los 30 años ya tienen una evidente disminución de la secreción de insulina.
MODY 4:
Si las mutaciones están en homozigosis hay agenesia pancreática.(el páncreas falla completamente) Tiene prevalencia y penetrancia baja y solo requiere tratamiento con insulina en el 30% de los casos.
MODY5:
Las características clínicas son muy variables y dependen de la familia. Se presenta asociada a quistes renales (mutaciones de este gen son una causa importante de enfermedad renal), disgenesia biliar (formación anormal o defectuosa de un órgano o parte del mismo) y agenesia gonadal(Falta de desarrollo de las gónadas y/o del aparatogenital).
MODY 6:
Expresión tisular: páncreas, intestino,...