Diabetes mody
Páginas: 11 (2622 palabras)
Publicado: 8 de septiembre de 2010
Diabetes tipo MODY: La Diabetes del Adulto en la Etapa Infanto-Juvenil
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Autor: Adela-Emilia Gómez Ayala.
Filiación: Doctora en Farmacia y Master en Atención FarmacéuticaComunitaria. Diplomada en Nutrición por la Universidad de Granada, España.
Resumen
La diabetes que se comporta como la enfermedad del adulto, pero que se presenta en el individuo joven debido a una alteración genética se conoce como diabetes tipo MODY. En el presente artículo se revisa el concepto y las principales características de los distintos subtipos de diabetes MODY.
Introducción
Recientementese ha puesto de manifiesto la existencia de un subtipo de diabetes originado por mutaciones en el conjunto de genes que codifican reguladores transcripcionales de las células beta; este subtipo de diabetes generalmente se conoce como diabetes tipo MODY (maturity onset diabetes of the young) y su reconocimiento ha tenido importantes implicaciones desde las perspectivas clínica y terapéutica. Lacomprensión del papel de los genes MODY en el desarrollo y funcionamiento de las células beta pancreáticas ha abierto las puertas a la manipulación molecular como una nueva estrategia para tratar diversas formas de diabetes (1).
La diabetes tipo 2 afecta actualmente a alrededor de 143 millones de personas en todo el mundo y tiene las características de una pandemia en expansión, de modo que seespera que en 2025 afecte a 300 millones de individuos (2). El coste medio anual por paciente diabético en España es de 1300 euros y en su conjunto representan el 4,5% del gasto sanitario global del país. En época reciente se ha detectado un incremento de la incidencia de esta enfermedad en niños; en los Estados Unidos, los casos de diabetes tipo 2 en edad infanto-juvenil oscilan entre 8% y 45%según la etnia, con predominio en la raza negra (3); los datos sobre la incidencia de esta patología en niños son escasos en España y la diabetes tipo 1 sigue predominando en este grupo poblacional.
Concepto de diabetes MODY
Con el término MODY se designa a un grupo de afecciones caracterizadas por una hiperglicemia no cetósica familiar, con herencia autosómica dominante. La hiperglicemia de lossujetos afectados de MODY suele aparecer en niños, adolescentes o adultos jóvenes y se asocia con defectos primarios de la secreción de insulina. Las mutaciones heterocigóticas en seis genes provocan la mayoría de los casos de diabetes tipo MODY (4). Aunque no se dispone de estudios epidemiológicos definitivos, se supone que los diversos tipos de diabetes MODY son responsables de 2% a 5% de los casosde diabetes no insulinodependientes (5).
La diabetes tipo MODY se define de acuerdo con los siguientes criterios: aparición antes de los 25 años de edad en al menos un sujeto, herencia autosómica dominante con penetrancia elevada y ausencia de evidencia de déficit severo de insulina en los primeros estadios de la enfermedad (6, 7).
Diabetes tipo 2 y genes MODY
Actualmente en diferentespaíses se está produciendo un aumento en la incidencia de diabetes tipo 2 en población joven, por lo que es importante saber si los genes MODY contribuyen al desarrollo temprano de esta enfermedad (8).
Desde la perspectiva genética, la diferencia fundamental entre diabetes tipo MODY y diabetes tipo 2 estriba en el patrón de transmisión: mientras la primera sigue un patrón mendeliano dominante dealta penetrancia, la diabetes tipo 2 muestra una clara agregación familiar aunque sin un patrón mendeliano característico, lo que concuerda con su probable etiología poligénica y multifactorial (1).
Por otra parte, mientras que en la diabetes tipo MODY las mutaciones causales producen una pérdida severa de la función del gen implicado, en la diabetes tipo 2 existen variaciones secuenciales...
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La diabetes que se comporta como la enfermedad del adulto, pero que se presenta en el individuo joven debido a una alteración genética se conoce como diabetes tipo MODY. En el presente artículo se revisa el concepto y las principales características de los distintos subtipos de diabetes MODY.
Introducción
Recientementese ha puesto de manifiesto la existencia de un subtipo de diabetes originado por mutaciones en el conjunto de genes que codifican reguladores transcripcionales de las células beta; este subtipo de diabetes generalmente se conoce como diabetes tipo MODY (maturity onset diabetes of the young) y su reconocimiento ha tenido importantes implicaciones desde las perspectivas clínica y terapéutica. Lacomprensión del papel de los genes MODY en el desarrollo y funcionamiento de las células beta pancreáticas ha abierto las puertas a la manipulación molecular como una nueva estrategia para tratar diversas formas de diabetes (1).
La diabetes tipo 2 afecta actualmente a alrededor de 143 millones de personas en todo el mundo y tiene las características de una pandemia en expansión, de modo que seespera que en 2025 afecte a 300 millones de individuos (2). El coste medio anual por paciente diabético en España es de 1300 euros y en su conjunto representan el 4,5% del gasto sanitario global del país. En época reciente se ha detectado un incremento de la incidencia de esta enfermedad en niños; en los Estados Unidos, los casos de diabetes tipo 2 en edad infanto-juvenil oscilan entre 8% y 45%según la etnia, con predominio en la raza negra (3); los datos sobre la incidencia de esta patología en niños son escasos en España y la diabetes tipo 1 sigue predominando en este grupo poblacional.
Concepto de diabetes MODY
Con el término MODY se designa a un grupo de afecciones caracterizadas por una hiperglicemia no cetósica familiar, con herencia autosómica dominante. La hiperglicemia de lossujetos afectados de MODY suele aparecer en niños, adolescentes o adultos jóvenes y se asocia con defectos primarios de la secreción de insulina. Las mutaciones heterocigóticas en seis genes provocan la mayoría de los casos de diabetes tipo MODY (4). Aunque no se dispone de estudios epidemiológicos definitivos, se supone que los diversos tipos de diabetes MODY son responsables de 2% a 5% de los casosde diabetes no insulinodependientes (5).
La diabetes tipo MODY se define de acuerdo con los siguientes criterios: aparición antes de los 25 años de edad en al menos un sujeto, herencia autosómica dominante con penetrancia elevada y ausencia de evidencia de déficit severo de insulina en los primeros estadios de la enfermedad (6, 7).
Diabetes tipo 2 y genes MODY
Actualmente en diferentespaíses se está produciendo un aumento en la incidencia de diabetes tipo 2 en población joven, por lo que es importante saber si los genes MODY contribuyen al desarrollo temprano de esta enfermedad (8).
Desde la perspectiva genética, la diferencia fundamental entre diabetes tipo MODY y diabetes tipo 2 estriba en el patrón de transmisión: mientras la primera sigue un patrón mendeliano dominante dealta penetrancia, la diabetes tipo 2 muestra una clara agregación familiar aunque sin un patrón mendeliano característico, lo que concuerda con su probable etiología poligénica y multifactorial (1).
Por otra parte, mientras que en la diabetes tipo MODY las mutaciones causales producen una pérdida severa de la función del gen implicado, en la diabetes tipo 2 existen variaciones secuenciales...
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