Diagnóstico genético de enfermedades en el siglo XXI

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES EN EL SIGLO XXI; SÍNDROME DE ZELLWEGER
Una enfermedad genética es una condición patológica causada por una anomalía en el genoma. Hay varias causasposibles para la aparición de una enfermedad genética;
Por una mutación.
Por un algún desorden genético causado por la duplicación de cromosomas o la duplicación repetida de una parte delcromosoma.
Por la perdida de un fragmento de ADN en un cromosoma (Deleción) en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
Por herencia.
Después de haber investigado sobre variasenfermedades genéticas descubrí una enfermedad poco común que me llamó la atención porque no tiene cura y me gustaría investigar más sobre esta enfermedad que es el síndrome de Zellwegertambién llamado síndrome cerebro-hepato-renal. Consiste en la falta de producción peroxisomas y también altera los tejidos de los órganos depuradores como los riñones y el hígado. El síndrome se daa conocer cuando la persona que lo padece es incapaz de utilizar los ácidos grasos de cadenas largas, que son fundamentales en la función peroxisomática. Como dichos ácidos grasos de cadenaslargas están localizados en las células del sistema nervioso central, el desarrollo del cerebro se ve afectado y provoca la destrucción de las vainas de mielina nerviosas del cerebro.
Se puedediagnosticar mediante un análisis de sangre que contenga elevados niveles de hierro y aluminio, aunque los individuos también presentan retrasos mentales, perdida auditiva, ataques epilépticos,fontanelas muy grandes y defectos en la retina, asociándose en la mayoría de los casos con el Síndrome de Down.
Esta enfermedad fue descubierta y tratada por Hans Zellweger, quién descubrióque no tiene cura, pero que se puede tratar con un apoyo de suministros de ácidos grasos de Omega 3 que retrasa el retraso psicomotor y el deterioro auditivo y visual.