Diagn Stico Del S Ndrome De Patau

Diagnóstico del síndrome de Patau
El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, bien sea a través de una ecografía obstétrica, en la que se suelen detectar de forma precozlas diferentes malformaciones anatómicas de los fetos. También a través del cariotipo (mapa de los cromosomas) usando para ello células fetales obtenidas por biopsia de vellosidades coriales (que sonparte del tejido de la placenta), amniocentesis (para obtener líquido amniótico) o funiculocentesis (punción de uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical).
Si la madre no ha controlado suembarazo, el diagnóstico se puede hacer inmediatamente después del nacimiento, pues las características morfológicas de estos recién nacidos son bien conocidas por pediatras y neonatólogos. Se debeconfirmar el diagnóstico presuntivo realizando el cariotipo del recién nacido y diversos estudios de imagen como ecografía cerebral, abdominal, ecocardiografía, tomografías…, en los que se podrán valorar lasmalformaciones de los distintos órganos y sistemas típicos de este síndrome.
Consejo genético
Si una pareja ha concebido un feto con trisomía trece anteriormente y desea intentar un nuevo embarazodeben ser estudiados de forma exhaustiva por especialistas en genética y reproducción para tratar de controlar los posibles factores de riesgo, aun cuando la probabilidad de recurrencia sea baja.El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece secaracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología nosobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término.
La prevalencia de este síndrome es...