DIAGNOSTICO CITOGENETICO PRENATAL

Rev Cubana Genet Comunit 2009;3 (1):7-15

ARTÍCULO DE REVISIÓN
Diagnóstico Prenatal Citogenético mediante cultivo de amniocitos
Prenatal cytogenetic diagnosis through amniocyte culture
Luis Alberto Méndez Rosado, I Olga Quiñones Maza.II
Resumen

Abstracts

El Diagnóstico Prenatal Citogenético (DPC) utilizando
cultivo de amniocitos constituye la principal modalidad en
Cuba para realizar losestudios cromosómicos prenatales en
aquellas embarazadas con riesgos de tener un niño afectado
con algún desorden cromosómico. Recientemente se ha
creado una red de laboratorios de citogenética en nuestro país
para la cual será de gran utilidad esta revisión actualizada
que pretende instruir al personal de nueva formación de
dichos laboratorios, en los eventos y problemas con los
que tendrá queenfrentarse. En este trabajo se exponen
los requerimientos para realizar un correcto DPC, las
circunstancias que pueden dificultar un diagnóstico certero,
el seguimiento necesario para los casos positivos y la forma
de confeccionar el informe final del laboratorio.

Prenatal Cytogenetic Diagnosis (PCD) through amniocyte
culture is the main method in Cuba to carry out prenatal
chromosome studies onpregnant women with a risk of
bearing a child affected with a chromosome disorder. A
cytogenetic laboratory network has recently been created
in our country, to which this updated revision will be very
useful as it intends to instruct the newly-trained personnel
working in said laboratories as regards the events and
problems they will have to face. The requirements to conduct
a correct PCD are stated, aswell as the circumstances that
can hinder an accurate prenatal diagnosis, follow-up needed
in positive cases, and the way to draft the final laboratory
report.

Palabras claves: Diagnóstico prenatal, cromosomas,
amniocitos, Citogenética.

Keywords: Prenatal diagnosis, chromosomes, amniocytes,
cytogenetics.
Recibido: 10 de diciembre de 2008
Aprobado: 8 febrero de 2009

Introducción
Dentro de lasnumerosas aplicaciones médicas de la
Citogenética, el Diagnóstico Prenatal Citogenético
(DPC) constituye, tal vez, el punto más crítico, debido a
que de sus resultados se deriva una importante decisión
para la familia: el continuar o no un embarazo.
El diagnóstico prenatal citogenético debe hacerse con
rapidez y eficacia. En este proceso están involucrados
múltiples factores, desde la obtención dela muestra

I
II

por el obstetra, la transportación, las condiciones
del cultivo y procesamiento, así como el análisis
cromosómico, que culmina con el resultado final
del cariotipo fetal. En correspondencia con esto,
los citogenetistas deben saber evaluar cada caso
individualmente y tomar decisiones adecuadas para
brindar un correcto diagnóstico que permita un
apropiado asesoramiento genético.Investigador Auxiliar del Centro Nacional Genética Médica. Email: albermen@infomed.sld.cu
Investigador Agregado del Centro Provincial Genética Médica de Ciudad Habana.
Revista Cubana de Genética Comunitaria 7

Diagnóstico Prenatal Citogenético mediante cultivo de amniocitos

El diagnóstico prenatal por análisis de amniocitos
se realiza a través de una técnica de cultivo a largo
plazo, la cual essusceptible a la influencia de diversos

factores externos que pueden dificultar la obtención
de un diagnóstico certero. En la actualidad en nuestro
país esta siendo creada una red de laboratorios de
citogenética, con personal de reciente formación
siendo necesario: unificar los criterios diagnósticos
de todos los laboratorios, contribuir a la calidad del
diagnóstico prenatal citogenético, evitarla ocurrencia
de falsos positivos y falsos negativos. Se debe proponer
que la información del resultado final de una prueba
de diagnóstico prenatal citogenético sea asequible a
pacientes y personal médico no especializado y no

genere ansiedad o una incorrecta toma de decisiones.

En este trabajo se recopila la información actualizada
descrita en la literatura científica, unida a la experiencia...