Diagnostico De Anomalias Cromosomicas En El Primer Trimestre

The Fetal Medicine Foundation

Ecografía de las semanas 11-13
Edición especial para INFOMED - Cuba

Prof. Kypros Nicolaides

The Fetal Medicine Foundation

Ecografía de las semanas 11-13

Bienvenidos a este curso de la Fetal Medicine Foundation en ecografía de las semanas 11-13 de embarazo. La Fetal Medicine Foundation, es una fundación que realiza una labor en beneficio de lasembarazadas y sus familias. Desde la fundación: apoyamos la investigación de mejores métodos de diagnóstico prenatal, proporcionamos la formación a médicos a nivel internacional y ofrecemos información actualizada a embarazadas y profesionales de la salud. El método tradicional en el screening del síndrome de Down ha sido la edad materna y la realización de una amniocentesis o biopsia corial a mujerescon más de 35 años. Esto resulta en la necesidad de realizar un procedimiento invasivo en un 15-20% de las embarazadas con una tasa de detección de menos de la mitad de los fetos con síndrome de Down, ya que la mayoría de los fetos afectados proceden del grupo de edad materna menor por ser más prevalente. Un método más efectivo para hacer el screening se basa en la combinación de: (a) edad materna,(b) una muestra de sangre materna para medir las hormonas del embarazo ß-hCG libre y PAPP-A, (c) una ecografía entre las semanas 11-13 de embarazo (para medir el grosor de líquido detrás de la translucencia nucal, para examinar la nariz y el paladar fetal, para medir la frecuencia cardiaca fetal y para estudiar el flujo a través de la válvula tricúspide del corazón fetal y el ductus venoso). Estenuevo método de screening reduce dramáticamente el número de mujeres que requieren una prueba invasiva desde un 20 a menos de un 3% y al mismo tiempo aumenta la tasa de detección de síndrome de Down y de otros problemas cromosómicos desde un 50 a más del 95%. Otros beneficios de esta ecografía son: • datar adecuadamente el embarazo, • diagnóstico temprano de muchas anomalías fetales mayores, • ladetección de embarazos múltiples con el diagnóstico correcto de la corionicidad, que es el factor determinante de las complicaciones en los embarazos múltiples, • una mejora reciente es que la ecografía de las semanas 11-13 se puede utilizar también para identificar a las mujeres con riesgo alto de desarrollar preeclampsia durante el embarazo. Aunque la ecografía de las 11-13 semanas tiene muchosbeneficios es esencial que quien realiza este examen: • tenga un buen conocimiento de los criterios diagnósticos y del manejo de las patologías diagnosticadas en esta ecografía, • esté entrenado adecuadamente para realizarla con un nivel elevado, • sus resultados sean sometidos a controles de calidad continuos basados en la distribución de sus medidas e imágenes.

The Fetal Medicine FoundationLa ecografía de las 11-13 semanas
● Amniocentesis y biopsia de vellosidades coriales ● Screening de defectos cromosómicos ● Diagnóstico de defectos fetales mayores ● Screening en embarazos gemelares ● Screening para la preeclampsia

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Amniocentesis y biopsia de vellosidades coriales

● Una prueba de screening ofrece una probabilidad estadísticapersonalizada de que el feto pueda tener un defecto cromosómico, como el Síndrome de Down ● El diagnóstico o confirmación de defectos cromosómicos requiere de pruebas invasivas por medio de amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales (BVC) ● La información que ofrecen la biopsia de vellosidades coriales y de la amniocentesis es la misma y el riesgo de pérdida fetal es de un 1% para ambos métodos ● Laamniocentesis se debe llevar a cabo tras la semana 15 del embarazo ya que antes la tasa de aborto es de un 2% y la probabilidad de tálipes en el recién nacido aumenta en un 1,5% ● La BVC no se debe llevar a cabo antes de la semana 11 ya que antes puede provocar amputación de miembros fetales ● Las pruebas invasivas deben llevarse a cabo por operadores con experiencia y apropiadamente entrenados...