Diagnostico Molecular
Páginas: 12 (2808 palabras)
Publicado: 13 de octubre de 2012
DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Diagnóstico molecular
l CNIO incluye en sus actividades un servicio de diagnóstico molecular, cuyo principal objetivo es la rápida identificación del espectro patogénico de mutaciones y otras alteraciones implicadas en el desarrollo y la progresión tumoral. Se persigue mejorar el diagnóstico de los tumores, proporcionando asimismo información con valor pronóstico oque contribuya a la aplicación de la terapia más adecuada y eficaz, sirviendo de referencia y apoyo a los servicios clínicos de los hospitales.
Identificación de genes asociados con ciclo celular
E
Nuevas tecnologías al servicio de la investigación y la clínica
La secuenciación completa del genoma humano ha supuesto un cambio trascendental en la manera de entender, investigar y abordar eldiagnóstico y el tratamiento del cáncer. En este contexto el desarrollo de la genómica, la proteómica, la bioinformática y las técnicas moleculares han supuesto un impulso tecnológico determinante en la investigación del cáncer, que ya está teniendo importantes consecuencias clínicas en cuanto al diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los pacientes. La disponibilidad y el buen uso de estastecnologías deben ser un incentivo fundamental para la investigación de transferencia, gracias al esfuerzo común y continuo intercambio de información y resultados entre laboratorio y la clínica.
La aplicación de estas tecnologías en proyectos de excelencia ha permitido que España forme parte del grupo de élite en investigación oncológica europea
1. Genómica y cáncer
En este contexto tecnológico,una de las concreciones más esperanzadoras es la de los denominados microarrays de expresión génica. Estos microarrays permiten determinar variaciones en los niveles de expresión de miles de genes de forma simultánea y reproducible. Los análisis de expresión mediante microarrays de expresión constituyen actualmente una herramienta estándar para la identificación de la huella genética de lasdiversas formas de cáncer, permitiendo un diagnóstico preciso y una estimación del riesgo de fallo con las diversas terapias existentes. Adicionalmente, permiten identificar dianas terapéuticas potenciales y conducir a estudios experimentales basados en la firma molecular de los tumores.
1.1. Análisis de expresión génica
El CNIO ha sido pionero en España en el empleo de microarrays de expresión parala subclasificación de pacientes de diversos tipos de cáncer. Desde el año 2001 se han venido analizando más de 1.000 muestras anuales pertenecientes a una variedad de proyectos de investigación en que participaban sus investigadores.
Patología Molecular en el diagnóstico t(2; 5) en linfoma Anaplásico T CD30+
19
Investigación de transferencia en cáncer: del laboratorio a la clínica2005-2006 Con la garantía de la amplia experiencia de su Unidad de Genómica, el CNIO ofrece servicios de Análisis de Expresión Génica mediante microarrays de tecnología Agilent, a investigadores españoles pertenecientes a entidades sin ánimo de lucro. Se pueden encontrar detalles sobre este servicio en el enlace “Servicios a la Comunidad” de la página web principal del CNIO, o en el enlace específicosiguiente: http://www.cnio.es/es/programas/expresion genica/index.asp Este tipo de microarray esta siendo usado en diversos proyectos cooperativos, permitiendo avanzar en la determinación del perfil de expresión o huella genética de distintos tipos de cáncer, así como de huellas de sensibilidad o resistencia a tratamientos determinados. Los estudios relativos al perfil de expresión de losdiferentes tumores incluyen el carcinoma de mama, endometrio, colon, páncreas, pulmón, melanoma, GIST, linfomas B y T, leucemia mieloide crónica y linfocítica crónica B. Respecto a huellas moleculares relacionadas con resistencia o sensibilidad al tratamiento, los estudios que se han realizado o están en marcha son:
• • • •
Imatinib en leucemia mieloide crónica Taxol + gemcitabina en carcinoma de...
Diagnóstico molecular
l CNIO incluye en sus actividades un servicio de diagnóstico molecular, cuyo principal objetivo es la rápida identificación del espectro patogénico de mutaciones y otras alteraciones implicadas en el desarrollo y la progresión tumoral. Se persigue mejorar el diagnóstico de los tumores, proporcionando asimismo información con valor pronóstico oque contribuya a la aplicación de la terapia más adecuada y eficaz, sirviendo de referencia y apoyo a los servicios clínicos de los hospitales.
Identificación de genes asociados con ciclo celular
E
Nuevas tecnologías al servicio de la investigación y la clínica
La secuenciación completa del genoma humano ha supuesto un cambio trascendental en la manera de entender, investigar y abordar eldiagnóstico y el tratamiento del cáncer. En este contexto el desarrollo de la genómica, la proteómica, la bioinformática y las técnicas moleculares han supuesto un impulso tecnológico determinante en la investigación del cáncer, que ya está teniendo importantes consecuencias clínicas en cuanto al diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los pacientes. La disponibilidad y el buen uso de estastecnologías deben ser un incentivo fundamental para la investigación de transferencia, gracias al esfuerzo común y continuo intercambio de información y resultados entre laboratorio y la clínica.
La aplicación de estas tecnologías en proyectos de excelencia ha permitido que España forme parte del grupo de élite en investigación oncológica europea
1. Genómica y cáncer
En este contexto tecnológico,una de las concreciones más esperanzadoras es la de los denominados microarrays de expresión génica. Estos microarrays permiten determinar variaciones en los niveles de expresión de miles de genes de forma simultánea y reproducible. Los análisis de expresión mediante microarrays de expresión constituyen actualmente una herramienta estándar para la identificación de la huella genética de lasdiversas formas de cáncer, permitiendo un diagnóstico preciso y una estimación del riesgo de fallo con las diversas terapias existentes. Adicionalmente, permiten identificar dianas terapéuticas potenciales y conducir a estudios experimentales basados en la firma molecular de los tumores.
1.1. Análisis de expresión génica
El CNIO ha sido pionero en España en el empleo de microarrays de expresión parala subclasificación de pacientes de diversos tipos de cáncer. Desde el año 2001 se han venido analizando más de 1.000 muestras anuales pertenecientes a una variedad de proyectos de investigación en que participaban sus investigadores.
Patología Molecular en el diagnóstico t(2; 5) en linfoma Anaplásico T CD30+
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Investigación de transferencia en cáncer: del laboratorio a la clínica2005-2006 Con la garantía de la amplia experiencia de su Unidad de Genómica, el CNIO ofrece servicios de Análisis de Expresión Génica mediante microarrays de tecnología Agilent, a investigadores españoles pertenecientes a entidades sin ánimo de lucro. Se pueden encontrar detalles sobre este servicio en el enlace “Servicios a la Comunidad” de la página web principal del CNIO, o en el enlace específicosiguiente: http://www.cnio.es/es/programas/expresion genica/index.asp Este tipo de microarray esta siendo usado en diversos proyectos cooperativos, permitiendo avanzar en la determinación del perfil de expresión o huella genética de distintos tipos de cáncer, así como de huellas de sensibilidad o resistencia a tratamientos determinados. Los estudios relativos al perfil de expresión de losdiferentes tumores incluyen el carcinoma de mama, endometrio, colon, páncreas, pulmón, melanoma, GIST, linfomas B y T, leucemia mieloide crónica y linfocítica crónica B. Respecto a huellas moleculares relacionadas con resistencia o sensibilidad al tratamiento, los estudios que se han realizado o están en marcha son:
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Imatinib en leucemia mieloide crónica Taxol + gemcitabina en carcinoma de...
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