Diagnostico prenatal

Diagnóstico prenatal
y aborto por enfermedad fetal

por Patricia Grether y Salvador Armendares

l embarazo suele ser una situación de alegría, de ilusión, de grandes expectativas. En la mayoría de los casos esto se cumple, sin embargo, en ocasiones las cosas no resultan como las habíamos imaginado y el panorama cambia radicalmente. Aproximadamente 15 de cada 100 mujeres que tienen unembarazo comprobado por una prueba de laboratorio no logran continuarlo hasta el nacimiento y tienen un aborto espontáneo en los primeros tres meses de la gestación. Muchos de estos embriones o fetos tienen enfermedades que es posible identificar con estudios realizados en el tejido abortado y en estos casos se puede saber si ésa fue la causa que desencadenó el aborto. Cuando se estudian las célulasembrionarias o fetales en el laboratorio, se observa que cerca de la mitad de los abortos espontáneos del primer trimestre tienen alguna alteración en los cromosomas, ya sea por aumento o por disminución en su número o bien por la falta o exceso de un fragmento cromosómico. Estas alteraciones cromosómicas, en la inmensa mayoría de los casos, son la causa del aborto. Si el embarazo siguedesarrollándose más allá de los primeros tres meses, la posibilidad de perderlo disminuye mucho y se calcula que uno de cada 100 fetos de esta edad gestacional no logra llegar al término del embarazo. Tres de cada 100 bebés que nacen vivos tienen alguna alteración congénita, ya sea mayor como el síndrome de Down o menor como la presencia de un dedo extra o un apéndice cercano a la oreja. Otros padecimientos,aunque de origen genético, se manifiestan después del periodo de recién nacido como ocurre con algunos errores congénitos del metabolismo o con algunas cardiopatías congénitas. Todas las parejas tienen riesgo de tener un aborto o un hijo enfermo, y cuando esto ocurre suele ser una sorpresa tanto para los padres como para el médico.

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ILUSTRACIONES: ALFONSO ESCUDERO VERA

Desafortunadamente,en la mayor parte de los casos no se sospecha siquiera la alteración porque el acceso a los métodos y técnicas de diagnóstico prenatal aún se encuentran muy limitados y la población que tiene acceso a ellos es muy pequeña.

Historia

A finales de los años sesenta y principios de los setenta se empezó a desarrollar una técnica denominada amniocentesis mediante la cual se extraía líquidoamniótico y se cultivaba para analizar los cromosomas fetales. En esa época el ultrasonido apenas empezaba a desarrollarse y no se utilizaba para guiar las punciones, pero en pocos años el avance tecnológico en imagen permitió no solamente que con el ultrasonido se guiaran los estudios llamados invasivos, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales (BVC), sino que se pudiese conocer congran detalle la anatomía fetal e incluso parte de las funciones del feto como la deglución o la circulación.

JULIO 2006

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BIOÉTICA
Hoy en día, el ultrasonido y sus variantes como el Doppler color o el ultrasonido de tres o cuatro dimensiones es el método más importante de diagnóstico prenatal. El ultrasonido se considera un procedimiento no invasivo ya que para realizarlo no se requiere“invadir” el espacio fetal y por lo tanto no existe el riesgo de provocar un aborto, sin embargo, tiene limitaciones ya que no permite estudiar directamente a las células fetales. Cuando lo que se requiere es estudiar directamente las células fetales es necesario utilizar un procedimiento “invasivo” que consiste en introducir una aguja a la cavidad uterina (amniocentesis) o al espesor de la placenta(biopsia de vellosidades coriales) para obtenerlas, lo que representa cierto riesgo de pérdida del embarazo. Con estas pruebas pueden hacerse diagnósticos de certeza de enfermedades cromosómicas, sean de número o estructurales, de padecimientos que dependen de la mutación de un solo gen o de un par de genes (enfermedades monogénicas) o de algunas enfermedades del metabolismo. La más conocida...