Diagnóstico prenatal

Páginas: 2 (296 palabras) Publicado: 20 de octubre de 2015
DIAGNÓSTICO
PRENATAL
Julieta Henao
Genetista
Carlos Durango
Ginecoobstetra

TAMIZAJE PRENATAL
ANEUPLOIDIAS: 21,18, 13
PRIMER TRIMESTRE
Sonográfico: Translucencia nucal 60%
sensibilidad- 5% falsospositivos


Bioquímico: GCH – PPAP
SEGUNDO TRIMESTRE
GCH- alfafetoproteína

DIAGNÓSTICO PRENATAL


Capacidad de detectar anormalidades
estructurales o funcionales en un embrión o
feto.

TIPOS YTÉCNICAS PARA EL
DIAGNÓSTICO PRENATAL


1.

TIPO NO INVASIVO
ECOGRAFIA FETAL

Es la técnica más importante para el
tamizaje y diagnóstico fetal .
No es invasivo , ampliamente
informativo de la estructurafetal.

2.

NO INVASIVO


ADN FETAL LIBRE EN PLASMA MATERNO:

aneuploidias, enfermedades génicas.

Técnica en proceso de implementación
Útil para diagnósticos en fetos masculinos
por su ADNdiferenciable de la madre.

TIPO INVASIVO
TÉCNICAS PARA OBTENCIÓN DE TEJIDO
FETAL
1.
2.
3.

Biopsia de vellosidad corial
Amniocentesis
Cordocentesis

Para realizar pruebas diagnósticas de
anormalidadescromosómicas o génicas y
detección de infecciones.

BIOPSIA DE VELLOSIDAD
CORIAL
1. Se realiza Biopsia de placenta entre
las semanas 10 a 14 para obtener
muestra para procesar el cariotipo fetal. AMNIOCENTESIS
2. Toma de muestra de líquido amniótico
(20 ml) entre las semanas 15 a 19 para
procesar el cariotipo fetal. El resultado
tarda dos semanas.

TÉCNICA DE OBTENCIÓN DE
LÍQUIDO AMNIÓTICO RESULTADO DELCARIOTIPO
FETAL

RESULTADO:
47, XX

INTERPRETACIÓN:
TRISOMIA 21
LIBRE

AMNIOCENTESIS PARA DX POR
ADN (QF-PCR Y OTRAS)
Muestra de líquido amniótico 2cc desde semana 12 en adelante para
procesarmarcadores de ADN fetal para aneuplodias.


Resultados obtenidos en 2 días.

Exámen de laboratorio: perfil de ADN fetal con detección de 8
marcadores de los cromosomas 13, 18, 21, X y Y paraidentificar:
Trisomía del cromosoma 21
Trisomia del cromosoma 13
Trisomia del cromosoma 18
Anormalidades numéricas del cromosoma X y del Y.

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DIAGNÓSTICOS GÉNICOS


Hemofilia



Fibrosis quística...
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