Diagnóstico prenatal
PRENATAL
Julieta Henao
Genetista
Carlos Durango
Ginecoobstetra
TAMIZAJE PRENATAL
ANEUPLOIDIAS: 21,18, 13
PRIMER TRIMESTRE
Sonográfico: Translucencia nucal 60%
sensibilidad- 5% falsospositivos
Bioquímico: GCH – PPAP
SEGUNDO TRIMESTRE
GCH- alfafetoproteína
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Capacidad de detectar anormalidades
estructurales o funcionales en un embrión o
feto.
TIPOS YTÉCNICAS PARA EL
DIAGNÓSTICO PRENATAL
1.
TIPO NO INVASIVO
ECOGRAFIA FETAL
Es la técnica más importante para el
tamizaje y diagnóstico fetal .
No es invasivo , ampliamente
informativo de la estructurafetal.
2.
NO INVASIVO
ADN FETAL LIBRE EN PLASMA MATERNO:
aneuploidias, enfermedades génicas.
Técnica en proceso de implementación
Útil para diagnósticos en fetos masculinos
por su ADNdiferenciable de la madre.
TIPO INVASIVO
TÉCNICAS PARA OBTENCIÓN DE TEJIDO
FETAL
1.
2.
3.
Biopsia de vellosidad corial
Amniocentesis
Cordocentesis
Para realizar pruebas diagnósticas de
anormalidadescromosómicas o génicas y
detección de infecciones.
BIOPSIA DE VELLOSIDAD
CORIAL
1. Se realiza Biopsia de placenta entre
las semanas 10 a 14 para obtener
muestra para procesar el cariotipo fetal.AMNIOCENTESIS
2. Toma de muestra de líquido amniótico
(20 ml) entre las semanas 15 a 19 para
procesar el cariotipo fetal. El resultado
tarda dos semanas.
TÉCNICA DE OBTENCIÓN DE
LÍQUIDO AMNIÓTICORESULTADO DELCARIOTIPO
FETAL
RESULTADO:
47, XX
INTERPRETACIÓN:
TRISOMIA 21
LIBRE
AMNIOCENTESIS PARA DX POR
ADN (QF-PCR Y OTRAS)
Muestra de líquido amniótico 2cc desde semana 12 en adelante para
procesarmarcadores de ADN fetal para aneuplodias.
Resultados obtenidos en 2 días.
Exámen de laboratorio: perfil de ADN fetal con detección de 8
marcadores de los cromosomas 13, 18, 21, X y Y paraidentificar:
Trisomía del cromosoma 21
Trisomia del cromosoma 13
Trisomia del cromosoma 18
Anormalidades numéricas del cromosoma X y del Y.
|
DIAGNÓSTICOS GÉNICOS
Hemofilia
Fibrosis quística...
Regístrate para leer el documento completo.