diapo de genetica

ALCAPTONURIA.
Enfermedad hereditaria muy rara que se
caracteriza por:
•Excreción de grandes cantidades de orina
de color oscuro.
• Ocronosis (pigmentación del tejido
conjuntivo)
• Artrosisdegenerativa de las grandes
articulaciones.

GENÉTICA Y DISTRIBUCION
 Se

hereda como un rasgo genético
autosómico recesivo.

 Se

presenta con una prevalencia
(número de casos de unaenfermedad
en una población) de 1 por cada
100.000-200.000 individuos.

TRATAMIENTO
 No

existe un tratamiento del proceso
de base (déficit de HGO), aunque los
síntomas asociados, especialmentela
ocronosis y la artrosis ocronótica
pueden retrasarse con antioxidantes,
como el ácido ascórbico o vitamina C y
aumentando la ingesta de líquidos.

ENFERMEDAD DE LA ORINA CON
OLOR A JARABEDE ARCE
 Una

enfermedad debida a una
deficiencia de las enzimas que
metabolizan los aminoácidos
ramificados valina, leucina e
isoleucina. La acumulación de estos
aminoácidos resulta en unaencefalopatía y neurodegeneración .
 Deshidrogenasa de a-cetoacidos de
cadena ramificada es la enzima
deficiente.

GENÉTICA Y DISTRIBUCIÓN


Es una enfermedad autosómica recesiva, e
debe amutaciones en al menos 4 genes
(BCKDHA, BCKDHB, DBT y DLD), situados en
el locus 19q13.1-q13.2, que codifican un
complejo enzimático complejo de
deshidrogenasas de a-cetoaminoácidos
ramificados(BCKD)que cataliza el
catabolismo de estos aminoácidos.



su incidencia 1 en 185.000 y en los latinos de
1 en 60.000.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Orina con olor a jarabe de arce
 Retrasomental y del crecimiento
 Dificultad para la toma de alimento o respiraciones
irregulares.
 Hay una pérdida progresiva del reflejo de Moro.
 Se desarrolla luego una rigidez musculargeneralizada, con flaccidez o sin ella y
comúnmente con opistótonos.
 Convulsiones
 Hipoglucemia grave
 Mielinizacion defectuosa


TRATAMIENTO
El mejor tratamiento consiste en la
restricción de...