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MANIFESTACION CLINICA
• Las manifestaciones clínicas son muy
heterogéneas debido, en parte, a la
gran heterogeneidad genética. Una
deficiencia de PDH puede causar al feto
malformaciones del sistemanervioso
(agenesia del cuerpo calloso) y retraso
del crecimiento intrauterino. Un 35%
de los pacientes presentan dismorfia .

FORMAS CLINICAS
FORMA NEONATAL
GRAVE
*Con acidemia láctica severa
yrefractaria al tratamiento.
*La afectación neurológica
es grave y el pronóstico es
muy reservado.
*Presentan a veces síndrome
de Leigh y/o atrofia cerebral.

FORMA
MODERADA

*Muestra un
menor retraso
psico- motor
*AcIdemia
láctica más leve.

FORMA
TARDIA
*Se caracteriza por
ataxia o
fatigabilidad y/o
debilidad muscular.
*En ocasiones los
pacientes pueden
presentar
hemiparesia y/o
distonía.

SINTOMAS• Marcha anormal
• Tono muscular reducido
• Ataxia
• Convulsiones
• Acidosis láctica
• Discapacidad en el aprendizaje
• Retraso en el desarrollo

DIAGNOSTICO DE LA
DEFICIENCIA DE PDH

DETERMINACION DELACTATO ,
PIRUVATO Y AMINOACIDOS EN
EL LCR Y PLASMA
ESTUDIO GENETICO

ESTUDIO ENZIMATICO EN
FIBROBLASTOS Y OTROS
TEJIDOS

TRATAMIENTO
Existen algunos tratamientos
que mejoran las alteracionesbioquímicas, pero no existe un
tratamiento definitivo para la
clínica de los pacientes con
deficiencia de PDH.

TRATAMIENTO
TRATAMIENTO CON TIAMINA
DIETA CETOGENICA
ADMINISTRACION DE
DICLOROACETATOTRATAMIENTO CON ARGININA

TRATAMIENTO CON TIAMINA
Unos pocos pacientes han respondido al
tratamiento con tiamina, por lo que es
importante probarlo en todos los
pacientes con esta deficiencia.

TIAMINA

•Vitamina hidrosoluble
• Coenzima esencial para el metabolismo de los carbohidratos, una
vez es transformada en su forma activa: la tiamina pirofosfato.
• Participa también en otras rutas metabólicas deproteínas y
lípidos, en la síntesis de acetilcolina, en la transmisión del
impulso nervioso y en el mantenimiento de un crecimiento
normal.

DIETA CETOGENICA
Basada en la ingesta aumentada de...