Dibetalipoproteinemia

Disbetalipoproteinemia familiar
Es un trastorno transmitido de padres a hijos en el cual hay altas cantidades de colesterol y triglicéridos en la sangre.
Causas, incidencia y factores de riesgoEsta afección es causada por un defecto genético que provoca la acumulación de grandes partículas de lipoproteína que contienen tanto colesterol como triglicéridos, un tipo de grasa. La enfermedad estáligada a defectos en el gen para la apolipoproteína E en muchas casos.
El hipotiroidismo, la obesidad o la diabetes pueden hacer empeorar la enfermedad. Los factores de riesgo comprenden losantecedentes familiares del trastorno o una arteriopatía coronaria.
Síntomas
Es posible que los síntomas no se observen hasta la edad de 20 años o más.
Pueden aparecer depósitos amarillos de material grasoen la piel llamados xantomas en los párpados, la palma de la mano, la planta del pie o en los tendones de las rodillas y los codos.
Se desarrolla ateroesclerosis a temprana edad. Se puede presentardolor de pecho inicial (angina) o disminución del flujo sanguíneo a partes específicas del cuerpo, ocasionando ataques isquémicos transitorios del cerebro o arteriopatía periférica con claudicación.Signos y exámenes
Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección abarcan:
* Angiografía
* Pruebas genéticas para alipoproteína E (ApoE)
* Prueba de esfuerzocardíaco
* Colesterol total
* Nivel de triglicéridos
* Examen de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL)
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es controlar las afecciones subyacentes, comola obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes.
La reducción de calorías, grasas saturadas y colesterol pueden disminuir considerablemente los niveles de este último.
Ver también: cardiopatía y dietaSi los niveles altos de colesterol y de triglicéridos continúan a pesar de los cambios en la dieta, el médico puede recomendar un medicamento para bajarlos. Entre los medicamentos para bajar los...