diclo

Universidad Nacional del Nordeste
Facultad de Medicina
Cátedra de Bioquímica

BIOQUIMICA GENETICA DE LOS
TRASTORNOS METABOLICOS

Agolti, Gustavo
Profesor Adjunto.. Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE.
Codutti, Alexis
Jefe de Trabajos Prácticos Adscripto.. Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE.
Carabia, Carlos
Ayudante Alumno . Cátedra de Bioquímica. Facultadde Medicina. UNNE.
Barrios, Raul
Ayudante Alumno . Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE.
Poupard,Mateo
Ayudante Alumno . Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE.
Brandan, Nora
Profesora Titular. Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE.

2007

1

Indice
1- ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO
AMINOACIDOS Y POR DEPÓSITO DE LOS MISMOS

DE

LOSPág. 3
1.1- Introducción .................................................................................................3
1.2- Hiperfenilalaninemias…………………………………………………………………..3
1.3- Homocistinurias…………………………………………………………………………4
1.4-Alcaptonuria………………………………………………………………………………6
1.5- Cistinosis………………………………………………………………………………….7

2- ENFERMEDADES HEREDITARIAS POR DEPÓSITO DE GLUCOGENO
Pág. 82.1- Introducción……………………………………………………………………………....8
2.2 –Clasificacion……………………………………………………………………………...9
2.3 -Otros trastornos del metabolismo glucidico……………………………………….11

3- ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LAS LIPOPROTEÍNAS
Pág. 12
3.1 Introduccion……………………………………………………………………………….12
3.2 -Hipercolesterolemias primarias…………………………………………………… ….12
3.3 -Hipertrigiceridemiasprimarias………………………………………………………....14
3.4-Hiperlipemias mixtas primarias...............................................................................15
3.5-Otras hiperlipoproteinemias normolipemicas.........................................................16
3.6-Hipolipoproteinemias primarias…………………………………………………………17

4- Bibliografía
Pág. 20

2

1- ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL
METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS Y POR
DEPÓSITO DE LOSMISMOS

1.1- Introducción
Actualmente se conocen más de 70 enfermedades de este tipo. Se trata de
enfermedades raras, cuya incidencia es de un caso cada 10000 para la cistinuria,
homocistinuria o alcaptonuria. No obstante estos trastornos ocurren probablemente en
uno cada 500 a 1000 recién nacidos vivos. La heterogeneidad bioquímica y genética es
frecuente entre las aminoacidopatías lo querefleja la presencia de de diversos defectos
moleculares. En la actualidad se utilizan pruebas masivas neonatales para descartar
este tipo de enfermedades ya que las manifestaciones clínicas de las mismas pueden
prevenirse si se efectúa precozmente el diagnostico y tratamiento.

1.2- Hiperfenilalaninemias
Definición. Son un conjunto de enfermedades que se deben a la alteración
de la conversiónde fenilalanina en tirosina. La fenilcetonuria es la mas frecuente e
importante y se caracteriza por un aumento de la concentración de fenilalanina en
sangre así como también de este compuesto y sus metabolitos en orina junto con un
retraso mental.
Etiología. Las hiperfenilalaninemias se deben a una disminución de la
actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa. La fenilalanina y eloxigeno son
sustratos de esta enzima y la tetrahidrobiopterina es un cofactor. La tirosina y la
dihidrobiopterina (de la cual se vuelve a producir tetrahidrobiopterina a partir de la
enzima dihidrobiopterina reductasa) son productos de este sistema catalítico. En la
fenilcetonuria clásica (tipo I) la actividad de la fenilalanina hidroxilasa se encuentra
casi desaparecida. En cambio en los tipos IIy III existen defectos en la enzima
dihidrobiopterina reductasa y en los tipos VI y V esta alterado la biosíntesis de
dihidrobiopterina, las hiperfenilalaninemias se transmiten de forma autosómica
recesiva y afectan a uno de cada 10000 nacidos.

Manifestaciones clínicas. En el momento del nacimiento no se observa
ninguna anomalía. Los niños con fenilcetonuria...