diferencial

SINDROME DE EDWARS (TRISOMIA 18)
CLAUDIA ESCALONA W.


CONCEPTO
Síndrome polimalformativo, consecuencia de un inbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18.Su frecuenciase calcula entre 1/6000-1/3000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas.


ETIOLOGIA
Trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponde a trisomíacompleta producto de no- disyunción, siendo el resto trisomía por tras locación.




CLINICA
-Retraso de crecimiento pre y post-natal (peso medio al nacer 2.340 g)
-Nacimiento pos térmico-Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
-Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.
-Cara: orejas displasicas, boca pequeña, paladar micrognatia, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladarhendido.
Extremidades: mano trisomía, puños cerrados, con dificultad para abrirlos, uñas de manos y pies hipoplasias, limitación a la extensión, pies zambos.

-Tórax-Abdomen: hernia umbilical y/oinguinal.

-Urogenital: malformaciones uterinas, escroto bífido.

.Malformaciones: riñón en herradura. Ectopia renal, riñón poli quístico.

-Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en el90% de los casos.

-Sistema nervioso central: hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso, hidrocefalia.






DIAGNOSTICO

Demostración, en el estudio citogenético de trisomía de cromosoma 18.EVOLUCION

Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir mas tiempo ( la tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida).Las niñaspresentan mayor tasa de supervivencia.
Causa principal de fallecimiento: cardiopatía congénita, apneas y neumonía.
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Problemas más frecuentes en los supervivientes

-Dificultades en la alimentación (lamayoría necesitaran alimentación por sonda)
-Escoliosis: puede afectar mucho la calidad de vida de los supervivientes.
-Estreñimiento: precisaran enemas.
-Infecciones: neumonía, otitis media, e...