Diferentes enfermedades

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Síndrome de Aarskog-Scott
El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas.[1] Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en elmundo desde su descubrimiento en 1970.
Etiología genética
El síndrome de Aarskog-Scott es causado por una mutación en el gen FGD1, o gen de la displasia facio-genital tipo I por sus siglas en inglés (facio genital dysplasia type I), situado en la zona p11.21 del cromosoma X. Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% deprobabilidades de ser afectados por el síndome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos.[1]
Eponimia
El síndrome recibe su nombre de Dagfinn Aarskog, un pediatra y genetista noruego que fue el primero que lodescribió en 1970,[2] y de Charles I. Scott, Jr., un genetista estadounidense quien de forma independiente lo describió un año después.[3]
Descripción
Los pacientes con síndrome de Aarskog-Scott presentan estatura baja, hipertelorismo (es decir, aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita de los ojos), fisuras palpebrales descendentes, narinas revertidas, distensión articulatoria,escroto en forma de chal (en un 90% de los casos) y ocasionalmente un retraso mental leve o moderado. El fenotipo físico varía con la edad y los hombres postpuberales pueden presentar sólo manifestaciones remanentes menores del fenotipo prepuberal.
Anomalías caracteristicas
* Crecimiento
* baja estatura que se evidencia sobre todo durante los primeros tres años de edad
* retraso enlos estirones típicos de la adolescencia
* 160 a 170 cm en la edad adulta
* Comportamiento
* coeficiente intelectual normal en la mayor parte de los casos
* deficiencia mental entre leve y moderada (ocasionalmente)
* hiperactividad y déficit de atención
* comportamiento social normalmente bueno
* Facciones faciales
* rostro redondeado
*pico de viuda
* distancias mayor de la normal entre los ojos (hipertelorismo)
* posición anormalmente caída del párpado superior (blefaroptosis)
Otosclerosis
La Otosclerosis (del griego otós: oído + sklerós: endurecimiento) es una enfermedad metabólica ósea primaria de la cápsula ótica y la cadena oscicular que causa fijación de los huesecillos con la resultante hipoacusia. Se tratade una enfermedad de transmisión genética que se transmite por vía autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresión variable.
Epidemiología
La prevalencia total de la otosclerosis es del 10%, de estos, aproximadamente el 10% presentan alteración clínica de la audición, por lo que la prevalencia de hipoacusia secundaria a otosclerosis es de aproximadamente 1% de la población. Estaenfermedad es más común en caucásicos que en otras razas. 10 a 20% de los caucásicos tienen esclerosis histológica, mientras que solo el 1% de la población áfrico-americana se encuentra afectada. Por ello, la enfermedad sintomática se encuentra presente en el 1% de los caucásicos, 0.5% de los asiáticos, 0.1% de los áfrico-americanos.
Es más común que las mujeres busquen atención médica porhipoacusia secundaria a otosclerosis, sin embargo, los estudios histológicos no muestran diferencia entre hombres y mujeres. Clínicamente la relación de hipoacusia entre mujeres y hombres es de 2:1 respectivamente. Esto puede ser explicado por el hecho de que el embarazo parece acelerar la progresión de la otosclerosis. El inicio clínico durante el embarazo ha sido reportado entre el 10 y el 17% de las...