Dificultades De La Las Herramientas Citogen Ticas Y Moleculares En Gen Tica Cl Nica
Páginas: 2 (420 palabras)
Publicado: 11 de marzo de 2015
Dificultades de la las herramientas citogenéticas y moleculares en genética clínica.
Por la llegada de nuevas técnicas ha sido necesario renovar los parámetros para considerar las variacionesgenéticas
Algunas de éstas nuevas tecnologías en el estudio de la genética son :
Array CGH que es un estudio en el que se detectan todas las ganancias y pérdidas de material genético asociadas a cadauno de los síndromes de microdeleción y microduplicación y permite identificar nuevos síndromes con una resolución diez veces superior al cariotipo convencional. No necesita cultivo celular, se realizaa partir de ADN, acortando plazos de entrega de resultado.
Técnicas de secuenciación masivas, éstas surgieron por el coste del primer borrador del genoma humano fue de 30 millones de dólares y loslaboratorios no podían hacer gastos de esa magnitud y por ello los científicos buscaron otros caminos para lograr hacer el estudio del genoma humano, éstas técnicas son capaces de generar cientos demiles de reacciones de secuencias en paralelo (secuenciadores de verdadero alto rendimiento [high-throughput]) gracias a la inmovilización de las reacciones en una superficie .sólida. La primeraaproximación a la secuenciación masiva en paralelo está basada en la pirosecuenciación del ADN. Se trata de una técnica no fluorescente que mide la liberación de pirofosfato en una reacción depolimerización mediante una serie de reacciones enzimáticas acopladas que liberan luz cada vez que se incorpora un nucleótido; producen una imagen que se analizan para proporcionar flujogramas que, una vezinterpretados por el ordenador, devuelven las secuencias de nucleótidos.
Diferentes tipos de variantes
Casual: cuando se tienen bases y estudios que causan un fenotipo con certeza en la lecturaSignificado incierto: variantes que no se aprecian en los progenitores y tampoco descritas. Es necesario hacer un consejo genético para encontrar dichas variantes en los progenitores
Recomendaciones...
Por la llegada de nuevas técnicas ha sido necesario renovar los parámetros para considerar las variacionesgenéticas
Algunas de éstas nuevas tecnologías en el estudio de la genética son :
Array CGH que es un estudio en el que se detectan todas las ganancias y pérdidas de material genético asociadas a cadauno de los síndromes de microdeleción y microduplicación y permite identificar nuevos síndromes con una resolución diez veces superior al cariotipo convencional. No necesita cultivo celular, se realizaa partir de ADN, acortando plazos de entrega de resultado.
Técnicas de secuenciación masivas, éstas surgieron por el coste del primer borrador del genoma humano fue de 30 millones de dólares y loslaboratorios no podían hacer gastos de esa magnitud y por ello los científicos buscaron otros caminos para lograr hacer el estudio del genoma humano, éstas técnicas son capaces de generar cientos demiles de reacciones de secuencias en paralelo (secuenciadores de verdadero alto rendimiento [high-throughput]) gracias a la inmovilización de las reacciones en una superficie .sólida. La primeraaproximación a la secuenciación masiva en paralelo está basada en la pirosecuenciación del ADN. Se trata de una técnica no fluorescente que mide la liberación de pirofosfato en una reacción depolimerización mediante una serie de reacciones enzimáticas acopladas que liberan luz cada vez que se incorpora un nucleótido; producen una imagen que se analizan para proporcionar flujogramas que, una vezinterpretados por el ordenador, devuelven las secuencias de nucleótidos.
Diferentes tipos de variantes
Casual: cuando se tienen bases y estudios que causan un fenotipo con certeza en la lecturaSignificado incierto: variantes que no se aprecian en los progenitores y tampoco descritas. Es necesario hacer un consejo genético para encontrar dichas variantes en los progenitores
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