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Consejo genético:



Estudio que se realiza a través de la valorización clínica y estudios especializados tales como citogenéticos, bioquímicos, radiológicos moleculares; para saber si existeriesgo de que en su familia se pueda repetir o bien presentarse por primera vez malformación congénita o cualquier enfermedad independientemente de que la causa sea o no sea congénita. (Hereditario)Si bien no existe un tratamiento, ya que no es una enfermedad propiamentetal. Sino como la palabra lo dice es un “consejo “genético en donde se deberá explicar:


▪ Evolución del defecto denacimiento o enfermedad por la cual se consulta
▪ Manejo terapéutico , dietético de rehabilitación
▪ Informar sobre las medidas preventivas que puedan tomarse.






Esteconsejo puede ser previo a/ o después de:

1. el primero es aquel que se imparte antes del nacimiento de un niño afectado
2. el segundo es el que se da cuando, dentro de una familia existe elantecedente de una o mas casos con alguna alteración que pueda ser hereditaria por la cual se consulta.




¿Cuando se debe pedir el consejo genético?

▪ hay una historia familiar con algúnpadecimiento genético.
▪ malformaciones que se detectan al nacimiento que sean únicas o múltiples.
▪ Alteraciones metabólicas.
▪ Retraso mental retraso del desarrollo o también cuando esteúltimo se asocia a signos dimórficos menores que lo hacen lucir diferente de sus padres y hermanos.
▪ Talla baja y/o alteraciones del crecimiento.
▪ Genitales ambiguos o desarrollo sexualanormal.
▪ Embarazo mayor a 35 años de edad.
▪ Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal.
▪ Existe consanguinidad positiva (entre familiares).Caso clínico




Niña hospitalizada tenia aproximadamente 12 años de edad hija de gitanos parientes (primos-hermanos) como resultado consaguinidad positiva.
El...