Dilemas bioéticos

Es hija única de padres jóvenes, sanos, no consanguíneos. El embarazo fue controlado y evolucionó en forma normal sin patología y se atendió el parto en el hospital local; el parto fue eutósico de término y el período de recién nacido normalSe implementó fototerapia en su domicilio evolucionando en forma satisfactoria hasta los dos años de edad en que presentó un síndrome convulsivo y parocardiorespiratorio. Posterior a este episodio se constató compromiso neurológico severo. Ha continuado con fototerapia en su casa por 14 horas diarias manejada en forma adecuada por los padres.
En una evaluación neurológica reciente se confirmó la existencia de parálisis pseudobulbar, secuelas de kernicterus y posiblemente encefalopatía hipóxica, con un importante compromiso intelectual que la sitúaen una edad mental de 2 a 3 años. Obedece órdenes simples, se puede vestir sola y se comunica con dificultad. Asiste al colegio acompañada de la madre para hacerlo posible, ya que por sus limitaciones necesita apoyo adicional.
Es hija única de un matrimonio estable que ha evitado otro embarazo por la situación que viven con la niña. El padre es obrero agrícola y la madre se dedica al cuidado de lahija. Comprenden la enfermedad congénita de la hija y se dedican enteramente y en forma responsable a su cuidado.
Fue enviada a Santiago para la consideración de un posible trasplante hepático.
El equipo de trasplante informa que desde el punto de vista de su daño hepático el tratamiento indicado es el trasplante, el cual tiene buen pronóstico, con mortalidad de 10% en la etapa aguda y 20 a 25%en los primeros dos años post trasplante. El pronóstico sin trasplante es de progresivo daño hepático irreversible. El beneficio del trasplante sería independizarla de la fototerapia mejorando sustancialmente la calidad de vida de la niña y de los padres, aunque el daño neurológico no se modificará.
Las alternativas de acción serían: a) mantener el cuidado actual, b) agregar a la fototerapia usode colesteramina, agar y fosfato de calcio para disminuir la bilirrubinemia y el riesgo de Kernicterus, c) trasplante hepático de cadáver y d) trasplante hepático de donante vivo.
La duda del equipo tratante es la justificación ética del trasplante en este caso.
Comentario Dra. Marcela Paredes
A.- Consideraciones Generales: 
El paciente proveniente de localidad distante 70 kilómetros delcentro hospitalario clase A más cercano, el cual no cuenta con equipo de trasplante.
Por otra parte, la enfermedad de Clijer Najar tipo I, es un error congénito del metabolismo de la bilirrubina, debido a la ausencia de la enzima UDP-Glucouronosiltransferasa; como resultado se produce un aumento de la bilirrubina indirecta, sustancia tóxica para el Sistema Nervioso Central (SNC). Se trata de unaenfermedad autosómica recesiva.
El tratamiento es sólo paliativo, tendiente a disminuir los niveles de bilirrubina. Para tales efectos se indica fototerapia, medida que se hace menos efectiva en los mayores de 3 años, probablemente debido a que la piel es menos fina y más pigmentada y la superficie corporal es menor respecto a la masa corporal. Hay algunos casos descritos en que se ha efectuadotrasplante hepático, con el fin último de evitar el daño del SNC. En general la función hepática está conservada.
El Kernicterus es un cuadro clínico caracterizado por compromiso neurológico irreversible, mayormente en los núcleos de la base, cerebelo y núcleos de los pares craneanos; el riesgo de que se produzca esta encefalopatía es mayor en el período neonatal aunque se puede desarrollar encualquier etapa de la vida. La literatura no es específica en relación al nivel de bilirrubina necesaria para afectar al SNC, pero en general niveles mayores de 25 µg/dl son peligrosos. En la enfermedad de Clijer Najar, se producen niveles tan altos como 50 µg/dl.
El trasplante hepático, es una alternativa terapéutica de difícil acceso en nuestro país, con un riesgo de mortalidad de un 10% en etapa...