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Pruebas genéticas: ¿Son adecuadas en su caso?
Esta guía tiene como objetivo ayudarle a decidir si las pruebas para determinar el riesgo de cáncer hereditario son adecuadas para usted y debe ser revisada junto con un proveedor capacitado de atención médica.

Introducción
La mayoría de los cánceres ocurren al azar. Con frecuencia esto se denomina “cáncer esporádico”. En algunas familias loscasos de cáncer son más frecuentes de lo que cabría anticipar según la incidencia de casos esporádicos solamente. Es importante determinar qué familias tienen un tipo de cáncer relacionado con una mutación genética hereditaria, dado que el riesgo de cáncer en las familias con cáncer hereditario es mucho más elevado que en la población general. Cáncer esporádico: cáncer que ocurre al azar. Laspersonas con cáncer esporádico generalmente no tienen parientes con el mismo tipo de cáncer. Cáncer familiar: cáncer probablemente causado por una combinación de factores de riesgo ambientales y genéticos. Las personas con cáncer familiar podrían tener uno o más parientes con el mismo tipo de cáncer; sin embargo, no parece haber un patrón hereditario específico (por ej. el riesgo de cáncer no setransmite claramente de padres a hijos). Cáncer hereditario: cáncer que ocurre cuando un gen mutado (un cambio en un gen) se transmite en la familia de padres a hijos. Las personas con cáncer hereditario tienen más probabilidades de tener parientes con el mismo tipo de cáncer o con un tipo de cáncer asociado. Podrían presentar más de un cáncer y a menudo el cáncer se presenta a una edad inferior a laedad promedio.
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Personal or Family History of Breast and Ovarian Cancer*
Check all that apply:

N N N N N

Cáncer de mama antes de los 50 años Cáncer de ovario a cualquier edad 2 tumores malignos primarios de mama en una persona a cualquier edad Cáncer de mama en hombres a cualquier edad 3 o más casos de cáncer de mama en una familia a cualquier edad

N N N

Ascendencia judíaasquenazí con cáncer de mama a cualquier edad Una mutación BRCA identificada anteriormente en la familia Otros:

El síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario es una enfermedad hereditaria que provoca un mayor riesgo de tener cáncer de mama, de ovario, de páncreas y de próstata. La gran mayoría de los tipos de cáncer hereditario de mama y de ovario se deben a una alteración o mutación enlos genes BRCA1 o BRCA2. Estas mutaciones de los genes se pueden heredar de la madre o del padre.

Riesgos de cáncer de las personas que tienen una mutación en los genes BRCA
Mutación en el gen BRCA Cáncer de mama Cáncer de ovario Cáncer de mama en hombres Segundo cáncer de mama primario Cáncer de páncreas Cáncer de próstata hasta un 87% hasta un 44% hasta un 8% hasta un 64% hasta un 7% hasta un20% Población general 8%† menos del 1% 0.05%† hasta un 11% menos del 1%† 13%†

*Criterios de evaluación basados en las pautas de la sociedad médica. Para consultar estas pautas de la sociedad médica por separado visite www.myriadtests.com/patient_guidelines
†

Según los datos del programa SEER, antes de los 70 en las mujeres y antes de los 80 en los hombres.

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Control y/o tratamientoante el riesgo de cáncer hereditario de mama y de ovario*
MAYOR VIGILANCIA • Autoexploración mensual de las mamas a partir de los 18 años y exploración clínica de las mamas dos veces al año a partir de los 25 años • Pruebas anuales de detección con mamografía y/o resonancia magnética a partir de los 25 años • Examen ginecológico dos veces al año a partir de los 35 años en pacientes que no optanpor la cirugía para reducir el riesgo de cáncer de ovario • Ecografía transvaginal (una técnica de diagnóstico por imágenes que crea una imagen del aparato genital en mujeres mediante el empleo de un dispositivo manual que se introduce directamente en la vagina) y pruebas de detección de CA-125 en la sangre dos veces al año si no se realiza la cirugía para reducir el riesgo de cáncer de ovario...