Discapacidad cong nita
Páginas: 6 (1252 palabras)
Publicado: 29 de julio de 2015
Discapacidad congénita
Una “discapacidad congénita" es un problema de salud o un cambio físico, presente en el bebé al nacer. Puede ser muy leve, cuando los bebés actúan y se parecen a los demás bebés; o bien puede ser muy grave, cuando se evidencia inmediatamente la presencia de un problema de salud. Algunos defectos congénitos graves pueden poner en peligro la vida y, como consecuencia, esposible que un bebé viva sólo unos pocos meses o muera a una edad temprana (durante la adolescencia, por ejemplo).
Los defectos congénitos también se denominan "anomalías congénitas" o "anormalidades congénitas". La palabra "congénito" significa "presente en el nacimiento". Las palabras "anomalías" y "anormalidades" significan que el bebé tiene un problema.
Por anomalía congénita, entendemosaquellas anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte durante el primer año de vida.Síndrome de Down
El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano. El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosomadel padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni declase social. La trisomía 21 produce el síndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de los pacientes con este síndrome hay una trisomía del cromosoma 21 (que significa que hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5% restante presenta una translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre distintoscromosomas).
Esta alteración genética provoca que el bebé afectado nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas que veremos a continuación.
Daltonismo
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa detejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina.
Si sólo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo con frecuenciatienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes.
La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. Se trata de una rara afección en la cual una persona no puede ver ningún color, solamente sombras de gris.
La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma dedaltonismo.
La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea y otras afecciones, también puede causar daltonismo.
Síntomas
Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:
Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.
A menudo, los...
Una “discapacidad congénita" es un problema de salud o un cambio físico, presente en el bebé al nacer. Puede ser muy leve, cuando los bebés actúan y se parecen a los demás bebés; o bien puede ser muy grave, cuando se evidencia inmediatamente la presencia de un problema de salud. Algunos defectos congénitos graves pueden poner en peligro la vida y, como consecuencia, esposible que un bebé viva sólo unos pocos meses o muera a una edad temprana (durante la adolescencia, por ejemplo).
Los defectos congénitos también se denominan "anomalías congénitas" o "anormalidades congénitas". La palabra "congénito" significa "presente en el nacimiento". Las palabras "anomalías" y "anormalidades" significan que el bebé tiene un problema.
Por anomalía congénita, entendemosaquellas anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte durante el primer año de vida.Síndrome de Down
El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano. El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosomadel padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni declase social. La trisomía 21 produce el síndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de los pacientes con este síndrome hay una trisomía del cromosoma 21 (que significa que hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5% restante presenta una translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre distintoscromosomas).
Esta alteración genética provoca que el bebé afectado nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas que veremos a continuación.
Daltonismo
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa detejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina.
Si sólo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo con frecuenciatienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes.
La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. Se trata de una rara afección en la cual una persona no puede ver ningún color, solamente sombras de gris.
La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma dedaltonismo.
La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea y otras afecciones, también puede causar daltonismo.
Síntomas
Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:
Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.
A menudo, los...
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