discapacidad intelectual

Síndrome

Características
físicas

Concepto
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S. de Down o
Trisomía 21

Es una alteración genética producida
por la presencia de un cromosoma extra
(o una parte de él) en lapareja
cromosómica 21, de tal forma que las
células de estas personas tienen tres
cromosomas en dicho par, cuando lo
habitual es que sólo existan dos.

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S. deRubinsteinTaybi

Es una en alteración genética
caracterizada por pulgares y dedos de
los pies gruesos, baja estatura, rasgos
faciales característicos y grados variables
de discapacidad intelectual.

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Cara redonda
Perfil plano
Boca pequeña de
labios gruesos
Paladar ojival
Macroglosia (lengua
grande)
Cuello cortó con
pliegues en la nuca
Clinodactilia del
meñique
Hiperlaxitudauricular
Envejecimiento
precoz y talla final
pequeña
Pulgares anchos y
dedos del pie gruesos
Exceso de vello en el
cuerpo (hirsutismo)
Defectos cardíacos
que posiblemente
requieran cirugíaConvulsiones
Estatura baja que se
nota después del
nacimiento
Desarrollo lento de
habilidades motoras
acompañado de
poco tono muscular

Características
conductuales

Todos los casospresentan
discapacidad intelectual y
problemas de adaptación

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Grados variables de limitaciones
intelectuales
Desarrollo lento de habilidades
cognitivas

Apoyos

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Terapia delenguaje
Terapia cognitiva

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Terapia de lenguaje
Terapia cognitiva

S. Doose (La Epilepsia
Mioclónica Astática):

Es una epilepsia generalizada de tipo
idiopática lo que significa que nohay
causa para las convulsiones y los
ataque se originan a partir de todo
cerebro las convulsiones cuyo
comienzo predomina en los primeros 5
años de vida usualmente afectando a
niños condesarrollo previo normal,
existen el doble de probabilidad en
varones y a menudo se resiste al
medicación.

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Convulsiones
febriles,
posteriormente
aparecen crisis
atónicas,
crisis...