discapacitats psiquiques
Páginas: 5 (1223 palabras)
Publicado: 28 de octubre de 2013
DISCAPACITATS PSIQUIQUES
8/3/06
- SÍNDROME DE DOWN:
És la principal causa genètica coneguda de la deficiencia mental. Un cromosoma extra del parell 21 és responsable de les alteracions de tipus morfológics, bioquímics i funcionals que es produeixen en diversos òrgans, especialment en el cerebre.
CARACTERISTIQUES:
És l'alteració genética humana més freqüent; 1 de cada 700neixements. La freqüencia augmenta amb l'edat materna sobre tot a partir dels 35 anys.
La causa es la Trisomia 21. Els ovuls de la dona tenen 23 cromosomes igual que l'espermatozou. Els cromosomes són els que porten els gens, la informació genética, quan l'ovul es fecundat, els cromosomes de l'ovul y l'esperma. s'aparellan format cél·lules amb 23 parells de cromosomes.
La cél·lula normal del'organisme humà té 46 cromosomes (23 parells). D'aquests 1 parell setermina el sexe de l'individu (XY=home, XX= Dona). La triosimia significa que hi ha 3 cromosomes al parell 21.
Les persones amb SD ja tenien triosimia en la cèl·lula origina de la qual procediesen i per tant en totes les cèl·lules del seu organisme.
Hi ha un 5% de SD que son deguts a la triplicitat de sols un segment delcromosoma o que la trisomia no es dona en totes les cèl·lules.
Per diagnosticar-ho precoçment es pot realitzar una biopsia de corion (10-13
setmanes de gestació) o aminocentesis (a partir de 15 setmanes de gestació).
Cardiopatia genética: 5%
Anomalies intestinals.
Augment del risc de leucemia.
Augment de la sensibilitat davant infeccions.
Propensió a problemes visuals,deficiencia de parla i oïda.
Propensió a malaltia d'alzheimar en la quarta década.
Trets fàcials i físics caracteristics: Ulls en forma d'atmella, menor estatura, maxil·lar i boca reduida, mala oclusio dental, certa tendencia a la obesitat, mans petites i amples, peus amples, orelles petites, coll curt...
Alguns presenten desalineació de les dues primeres vertebres del coll, alspares se'ls demana una examinació mèdica al respecte per esports i activitats.
Falta de to muscular, hiperflexibilitat.
Cap d'aquestes caracteristiques està present en el 100% dels casos.
TRACTAMENT:
Fins ara no es coneixen tractaments médics ni farmacológics per a “cura el SD”. La possibilitat d'eliminar el cromosoma extra no existeix. Hi ha tractaments farmacológics, suplementsnutricional i sobre tot adequada atenció afectiva, educativa i social, aplicada des dels primers moments sobre els nens influiran decisivament en el desenvolupament de les seves possibilitats.
Un ambient estimulat, educació contínua, actitud positiva, no imposar limitacións....
DISCAPACITATS SENSORIALS.
SORDERA:
Perdua de total o parcial de la capacitat auditiva. Constitueix un signe i unsimptoma polietiulògic, o sigui, provocat per moltes malalties.
HIPOACUSTICAS:
És la disminució del nivell d'audició d'una persona per davall del nivell mig. Pot ser reversible o permanent.
CONOSIS O ANALUSIA:
És la pèrdua total de l'audició, si es d'un sol oïda es unilateral, dels dos es bilateral.
CLASSIFICACION:
Per la seva localització, la sordera pot ser unilateral obilateral i per la localització de la lesió pot ser:
Sordera de conducció o auditiva externa: Afecta a la part externa, el pavellò auditiu (orella), fins al timpa, oïda mitjana (part de l'orella després del timpa, dintre del crani). Afecte al órgans que condueixen les ones sonores fins al nervi.
Sordera de perciepció o auditivo interna: Les ones sonores arriben perfectament pero no es podenpercebre.
Sordera de percepció d'origen nervios o neurògen: Origen nervios (nervi encarregat de la transmisiò hasta el cerebre nervi auditiu). No es poden transmetre les ones sonores.
PROVES PER DETERMINAR TIPUS SORDERA:
Medio metria: Habitació homologada, la persona es col·loca uns cascos.
Diapaso: aparato vibrador que se coloca dins l'orella.
Prova de weber: Consisteix en...
8/3/06
- SÍNDROME DE DOWN:
És la principal causa genètica coneguda de la deficiencia mental. Un cromosoma extra del parell 21 és responsable de les alteracions de tipus morfológics, bioquímics i funcionals que es produeixen en diversos òrgans, especialment en el cerebre.
CARACTERISTIQUES:
És l'alteració genética humana més freqüent; 1 de cada 700neixements. La freqüencia augmenta amb l'edat materna sobre tot a partir dels 35 anys.
La causa es la Trisomia 21. Els ovuls de la dona tenen 23 cromosomes igual que l'espermatozou. Els cromosomes són els que porten els gens, la informació genética, quan l'ovul es fecundat, els cromosomes de l'ovul y l'esperma. s'aparellan format cél·lules amb 23 parells de cromosomes.
La cél·lula normal del'organisme humà té 46 cromosomes (23 parells). D'aquests 1 parell setermina el sexe de l'individu (XY=home, XX= Dona). La triosimia significa que hi ha 3 cromosomes al parell 21.
Les persones amb SD ja tenien triosimia en la cèl·lula origina de la qual procediesen i per tant en totes les cèl·lules del seu organisme.
Hi ha un 5% de SD que son deguts a la triplicitat de sols un segment delcromosoma o que la trisomia no es dona en totes les cèl·lules.
Per diagnosticar-ho precoçment es pot realitzar una biopsia de corion (10-13
setmanes de gestació) o aminocentesis (a partir de 15 setmanes de gestació).
Cardiopatia genética: 5%
Anomalies intestinals.
Augment del risc de leucemia.
Augment de la sensibilitat davant infeccions.
Propensió a problemes visuals,deficiencia de parla i oïda.
Propensió a malaltia d'alzheimar en la quarta década.
Trets fàcials i físics caracteristics: Ulls en forma d'atmella, menor estatura, maxil·lar i boca reduida, mala oclusio dental, certa tendencia a la obesitat, mans petites i amples, peus amples, orelles petites, coll curt...
Alguns presenten desalineació de les dues primeres vertebres del coll, alspares se'ls demana una examinació mèdica al respecte per esports i activitats.
Falta de to muscular, hiperflexibilitat.
Cap d'aquestes caracteristiques està present en el 100% dels casos.
TRACTAMENT:
Fins ara no es coneixen tractaments médics ni farmacológics per a “cura el SD”. La possibilitat d'eliminar el cromosoma extra no existeix. Hi ha tractaments farmacológics, suplementsnutricional i sobre tot adequada atenció afectiva, educativa i social, aplicada des dels primers moments sobre els nens influiran decisivament en el desenvolupament de les seves possibilitats.
Un ambient estimulat, educació contínua, actitud positiva, no imposar limitacións....
DISCAPACITATS SENSORIALS.
SORDERA:
Perdua de total o parcial de la capacitat auditiva. Constitueix un signe i unsimptoma polietiulògic, o sigui, provocat per moltes malalties.
HIPOACUSTICAS:
És la disminució del nivell d'audició d'una persona per davall del nivell mig. Pot ser reversible o permanent.
CONOSIS O ANALUSIA:
És la pèrdua total de l'audició, si es d'un sol oïda es unilateral, dels dos es bilateral.
CLASSIFICACION:
Per la seva localització, la sordera pot ser unilateral obilateral i per la localització de la lesió pot ser:
Sordera de conducció o auditiva externa: Afecta a la part externa, el pavellò auditiu (orella), fins al timpa, oïda mitjana (part de l'orella després del timpa, dintre del crani). Afecte al órgans que condueixen les ones sonores fins al nervi.
Sordera de perciepció o auditivo interna: Les ones sonores arriben perfectament pero no es podenpercebre.
Sordera de percepció d'origen nervios o neurògen: Origen nervios (nervi encarregat de la transmisiò hasta el cerebre nervi auditiu). No es poden transmetre les ones sonores.
PROVES PER DETERMINAR TIPUS SORDERA:
Medio metria: Habitació homologada, la persona es col·loca uns cascos.
Diapaso: aparato vibrador que se coloca dins l'orella.
Prova de weber: Consisteix en...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.