DISFROTIA MUSCULAR DE DUCHENNE

DISFROTIA MUSCULAR DE DUCHENNE
1. SÍNTOMAS
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.
Los síntomas pueden ser:
Fatiga.Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75).
Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo).
Debilidad muscular:
Comienza en las piernas y la pelvis, pero tambiénse presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.
Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar).
Caídas frecuentes.
Dificultad para levantarse de unaposición de acostado o para subir escaleras.
Debilidad que empeora rápidamente.
Dificultad al caminar progresiva:
La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usaruna silla de ruedas.
La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años.

2. BASES MOLECULARES
Las distrofias musculares forman parte de una variedad dealteraciones genéticas que se encuentran asociadas a diversas mutaciones de genes que llevan a debilitamiento y atrofia muscular progresiva. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una alteración ligada al Xrecesiva, que causa la mutación en el gen distrofina ubicado en Xp21. Es fatal y presenta una incidencia estimada en 1 de 3 500 nacidos Masculinos. El principal hallazgo es el debilitamiento muscularprogresivo relacionado con la deficiencia de la proteína sarcolemal de 427- kda denominada distrofina. Existe un amplio rango de síntomas en la enfermedad, que pueden retrasar el diagnóstico, lamayoría de las alteraciones se inician antes de los cuatro años, comúnmente caracterizados por dificultad en la marcha y caídas.
La distrofina es un gen de gran tamaño que consta de 2,6 millones de paresde bases de ADN y contiene 79 exones. En dos tercios de los casos la enfermedad se trasmite por una mujer portadora y el tercio restante proviene de mutaciones de novo, sin historia familiar de la...