Disfunciones cromosomicas

Disfunciones Cromosómicas | November 7
2011
|
José Roberto Villaseñor Frías | Biología y desarrollo sustentable |
I.T.E.S.M
Prof. Eleazar Reyes

A00812354

Introducción
La observación de que en algunas especies biológicas, principalmente en humano, las variaciones numéricas de los cromosomas sexuales aparecían asociadas a diferentes estados disfuncionales de la la condición generalde los individuos, levantó la hipótesis de que la carencia o la mala repartición de material genético generaría condiciones patologicas que tendrían como factor determinante una mutación cromosómica numérica o estructural.
Esto impulsó a los genetistas a finales de la década del 50, a desarrollar la investigación y el estudio de los cromosomas humanos y establecer sus variaciones normales ycuales desencadenarán condiciones patológicas.
En este trabajo se analizan las diferentes variaciones, motivos y resultados de una mala distribución cromosómica y el uso de esta ciencia en la vida cotidiana.
Los objetivos al iniciar este trabajo fueron los siguientes:
a.- Encontrar motivos que desencadenen estas condiciones nocivas.
 b.- Determinar algunas condiciones patológicas, que serelacionen con las mutaciones.
c.- Determinar un uso del estudio genético.
Cuerpo
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.
Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euploidia (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla demonosomías. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y unionesanómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centró mero
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra(aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y13 mueren por lo general antes del primer año.
¿Qué son las anomalías cromosómicas numéricas?
Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de defectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 ó47 cromosomas. El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algún defecto congénito.
¿Qué son las trisomías?
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee"trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.
¿Qué son las monosomías?
El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de...