disgenecia gonadal

Disgenesia gonadal XY (Síndrome de Swyer) - Gen SRY.

La disgenesia gonadal XY, también conocida como Síndrome de Swyer, se caracteriza por una falta de correlación entre el fenotipo sexualmanifestado –femenino- y el genotipo – XY, masculino-. En el nacimiento, los pacientes presentan un fenotipo femenino normal. Pero en la pubertad, normalmente no desarrollan, o lo hacen con retraso,características sexuales secundarias, tienen amenorrea y presentan un riesgo incrementado de padecer un tumor gonadal.
 La diferenciación del sexo durante la etapa embrionaria es consecuencia del desarrollode las crestas gonadales indiferenciadas para formar los testículos o los ovarios. El cromosoma Y de los mamíferos contiene un gen, conocido como TDF (Testis Determing Factor), que se requiere parala formación de los testículos y, por tanto, para una diferenciación sexual masculina normal. En ausencia del cromosoma Y las gónadas fetales siguen el desarrollo sexual de la mujer.
 Los individuoscon una constitución cromosómica XY y ausencia en el desarrollo de testículos pueden poseer alguna anomalía genética en el TDF o en algún otro paso en la determinación sexual y en sus vías dediferenciación. Los individuos con disgenesia gonadal XY “completa” o “pura” (también llamados “hembras XY”) sufren una rápida y temprana degeneración de las gónadas, sus genitales externos son completamentefemeninos y las estructuras de Müller son normales. Sin embargo, los individuos con disgenesia gonadal XY “parcial” presentan genitales ambiguos, una mezcla de estructuras de Müller y Wolff y gónadasdisgénicas, que suelen ser túbulos seminíferos desorganizados mezclados con estroma ovárico.
 El gen SRY, localizado en la región distal del brazo corto del cromosoma Y (Yp11.3), codifica un factor detranscripción de 204 aminoácidos miembro del grupo de alta movilidad (HMG: High Movility Group), que se encuentra implicado en la mediación de la unión de proteínas al DNA, lo que sugiere alguna...