Dishormogenesis De La Tiroides

1.2 Genes que influyen en la dyshormonogenesis de la hormona tiroides:

El hipotiroidismo congénito (HC) debido a dyshormonogenesis tiroides (15-20% de pacientes con HC) es un trastorno heterogéneo que puede ser causado por mutaciones en cualquiera de los pasos de la vía de biosíntesis de la hormona tiroidea. Este trastorno endocrino es causa de retraso mental prevenible. La clasificaciónetiológica de la CH se basa en la evaluación clínica y bioquímica. Pruebas útiles son la medición de TSH, tiroxina (T4), triyodotironina (T 3) y tiroglobulina (TG), ecografía y gammagrafía tiroidea, utilizando 99m pertecnetato o, preferiblemente, I 123 y cuando esté indicado, el perclorato ( ClO 4 - ) descarga de prueba1.
Con la identificación de los pasos clave en la síntesis de la hormonatiroidea, un diagnóstico genético molecular debería ser factible para la gran mayoría de pacientes con dyshormonogenesis. Un trabajo de diagnóstico completo hasta facilita la selección del gen candidato probable (s) para la confirmación genético (Tabla 1)1.
El diagnóstico definitivo de un caso índice permitirá la identificación temprana de casos y ayudar a evitar las consecuencias negativas en eldesarrollo mental asociado con retraso en el diagnóstico y tratamiento del hipotiroidismo1.
El mantenimiento de los valores de hormona tiroidea en sangre es fruto de un complejo mecanismo que tiene lugar en las células del folículo tiroideo con 2 objetivos fundamentalmente: en primer lugar, captar la cantidad suficiente de yodo, que ingerimos en la alimentación y seguidamente incorporar este yodo auna molécula orgánica para sintetizar T4 y T33.
El primer proceso se realiza en el borde basocelular de la célula tiroidea (en el que se halla en contacto con la sangre) y el segundo en el borde apical (borde interno de la célula que contacta con la sustancia coloide)3.
Mutaciones:

Membrana basal Membranaapical
Gammagrafía: no captación Gammagrafía: normal o hipercaptación
Ecografía: tiroides normal Ecografía: no precisa
Test de perclorato

Mutaciones: Receptor TSHPositivo Negativo
Simporter Na+/I

Mutaciones: Oxidasas tiroideas Trastornos en la
Peroxidasas síntesis de tiroglobulina
Pendrina

Fig. 1. Algoritmo diagnósticoen las dishormonogénesis. TSH: tirotropina.
Mutaciones:

Membrana basal Membrana apical
Gammagrafía: no captación Gammagrafía: normal o hipercaptación
Ecografía: tiroides normalEcografía: no precisa
Test de perclorato

Mutaciones: Receptor TSH Positivo Negativo
Simporter Na+/I

Mutaciones: Oxidasas tiroideas Trastornos en laPeroxidasas síntesis de tiroglobulina
Pendrina

Fig. 1. Algoritmo diagnóstico en las dishormonogénesis. TSH: tirotropina.

Factores específicos requeridos en la síntesis de la hormona tiroidea:

Fig. 2. Schematic drawing of a follicular thyroid cell illustrating the key players involved in...