Dishormogenesis

Universidad Autónoma de Sinaloa
Facultad de Medicina
Endocrinología Clínica
Dr. Carlos López Portillo Nuñez
Alumno: José Alfredo Corrales Campos
Grupo: V-3

“Dishormonogénesis Tiroidea”Introducción:
La Dishormonogénesis tiroidea familiar es un tipo de hipotiroidismo primario congénito, es una falta permanente de las hormonas tiroideas, presente desde el nacimiento, esto a consecuenciade errores congénitos en la síntesis de la hormona tiroidea.
En las manifestaciones clínicas además de los rasgos de hipotiroidismo, los pacientes con dishormonogénesis pueden presentar bocio. Ladishormonogénesis está causada por defectos hereditarios en los pasos de la síntesis y secreción de la hormona tiroidea, los cuales se van a transmitir de forma autosómica recesiva.

Desarrollo:
LaDishormonogénesis es un grupo de errores congénitos que resultan del bloqueo total o parcial de cualquiera de los procesos bioquímicos implicados en la
síntesis y secreción de hormonas tiroideas.Representa el 10-20% del hipotiroidismo congénito. La mayoría de los trastornos que se presentan se heredan según un patrón autosómico recesivo. Los trastornos son los siguientes:

a) Defectos derespuesta o insensibilidad a la TSH.
Pueden estar producidos por defectos del receptor de TSH (TSH-R) o por defectos de la proteína Gs. Los defectos del TSHR causantes de hipotiroidismo estánproducidos por mutaciones de inactivación del gen TSH-R (cromosoma 14) y dan lugar a diversos fenotipos, desde resistencia asintomática a la TSH hasta hipotiroidismo congénito. Frecuentemente se manifiestanpor elevaciones del nivel de TSH tan leves que suelen pasar desapercibidas en el tamizaje neonatal del hipotiroidismo congénito.

b) Defecto de captación-transporte de yodo.
Se producen pormutaciones del gen NIS (cromosoma 19) y por alteración de la proteína que codifica y que se denomina “Symportador de sodio (Na), yodo o NIS.

c) Defectos de organificación del yodo.
En este se...