dislipidemia familiar

Páginas: 3 (655 palabras) Publicado: 16 de abril de 2013
La dislipidemia son un grupo de trastornos hereditarios del metabolismo de los lípidos, originadas por un defecto en el curso de la formación del transporte o de la degradación de las lipoproteínas.El resultado es el acumulo de lípidos en la sangre y la mayor parte de las veces el incremento del riesgo de padecer aterosesclerosis y enfermedades cardiovasculares. (American Heart Association,2002, Sposito et al., 2007) La clasificación más correcta divide estos procesos en hipercolesterolemias, hipertrigliceridemias y trastornos mixtos.

Dentro de los trastornos mixtos, encontramos ladislipidemia familiar combinada o mixta (Tipo IIB). Este es un trastorno con la prevalencia dominante entre la población, la anomalía consiste en una base genética autosómica dominante. La dislipidemiafamiliar combinada se basa en una hiperproducción de apolipoproteina B, lo que aumenta la secreción de lipoproteína VLDL por el hígado, dando lugar a un aumento de LDL en plasma. (Jason O´nealeRoach, 2006, “Lo esencial en metabolismo y nutrición”. Madrid: Elsevier)
Habitualmente los Triacilglicerol y Colesterol están elevados en los pacientes que padecen dislipidemias.
La diabetes mellitustipo 2 se caracteriza por resultados con aumento de ácidos grasos y altos niveles circulantes de triglicéridos, se ve un descenso de las lipoproteínas de alta densidad.


La Dislipidemia familiarcombinada o mixta presenta una multicausalidad, con concurrencia de factores genéticos, factores patológicos y factor ambiental.
El padre y el hermano padecen de dislipidemia, que es un defecto de tipoautosómica dominante, es decir, que el padre homocigoto dominante transmite su gen anormal a sus descendientes.
Dentro de las manifestaciones clínicas que presenta el paciente la dislipidemia, sedebe al aumento de LDL en plasma, esto está causado por un aumento de apololipoproteinas B100 que permite junto al colesterol normal y junto a las IDL, que provienen de la degradación de VLDL por la...
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