Dislipoproteinemias y lipidosis

DISLIPOPROTEINEMIAS
Hay algún defecto en la formación, transporte o catabolismo de las lipoproteínas. Pueden ser hereditarias o adquiridas y ser secundarias a DBT mal controladas, hipotiroidismo, síndrome nefrótico y anticonceptivos orales.
1- Hipolipoproteinemias

Abetalipoproteinemia:
Autosómica recesiva. Modificación post-traduccional de apoB100 que impide su normal incorporación a laslipoproteínas (déficit de síntesis de apoB). No hay síntesis de QM, VLDL y LDL con acumulación de TG en hígado e intestino. Pacientes tienen esteatorrea, mala absorción de lípidos y deficiencia de vitaminas solubles.
Enfermedad de Tangier (deficiencia familiar de alfa lipoproteinemia):
Síntesis defectuosa de apoA1 que lleva a la destrucción acelerada de de las HDL (reduce su vida media) en célulascon actividad macrofágica (incluyendo de MO y SNP), que acumulan esteres de colesterol. Por la destrucción de las HDL, también disminuye la cantidad de apoCII. Por eso, QM, VLDL y TG se encuentran aumentados. Cursa con inflamación de amígdalas, esplenomegalia, anemia y manifestaciones neurológicas periféricas (perdida de sensibilidad en las manos).Hay hipertrigliceridemia, aumento del colesterolplasmático y PL reducidos.
Deficiencia de LCAT:
Hay disminución de HDL. Disminuyen los niveles de colesterol esterificado y lisolecitina. La deficiencia lleva a TG aumentados en plasma, colesterol normal o levemente aumentado. Las VLDL y QM son ricos en col no esterificado, con monocapas anormales en la superficie. Las LDL tienen TG. Los depósitos de col no esterificado y PL en vasos sanguíneosllevan a la destrucción de nefronas e insuficiencia renal. Hay anemias porque los GR presentan aumento de col esterificado y lecitina en sus membranas.

2- Hiperlipoproteinemias

Deficiencia familiar de LPL – fenotipo I:
Autosomica recesiva, incidencia muy baja. Hay xantomas eruptivos que comienzan en la primera década de vida. Aumento de QM (más elevación de TG) dan aspecto lechoso al suero.Disminución de HDL. Si bien la LPL cataboliza QM y VLDL, no hay aumento de VLDL (su síntesis se encuentra relativamente disminuida). Tratamiento  dietas con bajo contenido graso y que contengan AG cortos.
Deficiencia familiar de apoCII – fenotipo I o V:
ApoCII es cofactor de LPL y genera hipertricliceridemia semejante a la falta de LPL. En el fenotipo I hay aumento de QM. En el fenotipo V hayaumento de QM y VLDL. La complicación mas grave es la pancreatitis aguda generada por la lenta circulación inducida por QM en los capilares pancreáticos. Presentan dolor abdominal difuso, hepatoesplenomegalia, xantomas eruptivos en nalgas y extremidades, obesidad y metabolismo de glúcidos normal. Tratamiento  restringir ingesta de grasas (AG de cadena larga), deben ser menores a 12C para que puedanpasar directo a la sangre para llegar al hígado.
Hipercolesterolemia familiar – fenotipo IIA:
Deficit de receptores para LDL. Puede ser también secundaria a hipotiroidismo, síndrome nefrótico, obstrucción biliar. Hay niveles altos de colesterol en suero pero normales de TG, por lo que el aspecto es claro. Los homocigotas tienen niveles más altos de col que los heterocigotas. Tratamiento  dietascon bajo contenido en colesterol y grasas saturadas.
Hiperlipemia familiar – fenotipo IIB:
Las diferencias con la IIA es que se acompaña también con un aumento de VLDL, y por lo tanto hay hipertrigliceridemia. El suero es ligeramente turbio. Tratamiento  dietas con bajo contenido de col, grasas saturadas y glúcidos.
Disbetalipoproteinemia (de la banda ancha) – fenotipo III:
Deficiencia en la apoEque provoca un aumento en QM remanentes. También hay falla en la conversión de VLDL en LDL, generándose una lipoproteína anormal, que conjuntamente con los QM remanentes, dan una banda beta ancha. También es secundaria a hipotiroidismo y obesidad. El suero es turbio, con una capa cremosa. TG y col están aumentados. Tratamiento  dietas con H de C complejos, grasas insaturadas y bajo colesterol....