Dismorfologia

La dismorfologia como lo mencionan muchos autores es el estudio de todas las malformaciones congénitas que alteran la configuración o la forma de una o más partes del cuerpo de un recién nacido.
Los objetivos principales que los especialistas en dismorfologia basan sus investigaciones es poder tener el conocimiento de todas las contribuciones a las malformaciones que pudieran ser tantoalteraciones genéticas como de los factores ambientales que no son genéticos. Los especialistas en genética tienen como sus objetivos clínicos el rápido diagnostico de los niños que sufren de alguna malformación congénita, la indicación de pruebas diagnosticas adicionales según sea el caso, ofrecer información pronostica de lo más certera respecto a las posibilidades de una evolución que se pueda esperar,ofrecer un plan para poder abordar las complicaciones esperadas y por ultimo proporcionar a la familia la información necesaria para que comprendan la causa de la malformación.
Las malformaciones congénitas se clasifican en tres categorías principales que son las malformaciones, las deformaciones y las disrupciones. Empezaremos con las malformaciones, que son alteraciones intrínsecas en uno omás de los programas genéticos en los que actúan sobre el desarrollo. Un ejemplo en específico de una malformación seria la aparición de un número extra de dedos en las manos, esta malformación recibe el nombre de cefalopolisindactilia de Greig y se debe específicamente a mutaciones con pérdida de función en un gen de un factor de transcripción GL13. Este gen forma parte de una amplia red detranscripción y moléculas de señalización en cuya interacción hace que el extremo distal del esbozo del miembro superior desarrolle una mano con cinco dedos.
Hay que tener en cuenta que las malformaciones se deben a defectos intrínsecos en los genes que especifican una serie de etapas y sabiendo que la mayoría de estos genes se ven involucrados en distintas partes del embrión o feto en diferentes etapasdel desarrollo es frecuente que la existencia de una malformación en una parte del cuerpo se asocie a la aparición de malformaciones en otras zonas.
Las deformaciones se deben a factores extrínsecos que actúan físicamente sobre el feto durante su desarrollo. Son más frecuentes en el segundo trimestre del desarrollo y debe principalmente a que el feto en esas etapas del desarrollo se encuentraconstreñido en el interior del amnios y el útero. Un ejemplo claro seria las contracciones articulares de las extremidades incluidas en el concepto de artrogriposis y se combina con la deformidad del cráneo en desarrollo, se observan principalmente en casos de gestaciones de gemelos o trillizos y también en los cuadros de pérdida de liquido amniótico. La mayoría de las deformaciones que se observanen el momento del nacimiento se resuelven espontáneamente o se pueden tratar mediante dispositivos de fijación externa para la revisión de los efectos de la causa básica.
Las disrupciones que son otra de las categorías de las malformaciones congénitas se deben a la destrucción de un tejido normal que no puede ser sustituido. Las disrupciones tienen un tratamiento más complicado que lasdeformaciones y se debe a que las disrupciones porque conlleva una pérdida real de tejido normal. Estas malformaciones pueden ser el resultado de una insuficiencia vascular, de algún traumatismo o de un elemento terotógeno. Un ejemplo claro es la disrupción amniótica y consiste básicamente en la amputación parcial de un miembro del feto debido al efecto de las bandas de tejido amniótico. Se reconoceclínicamente a la disrupción amniótica por la presencia de amputaciones parciales e irregulares de los dedos asociados a anillos de constricción.
El conocer los conceptos básicos de la fisiopatología de las malformaciones, las deformaciones y las disrupciones van a constituir una guía de gran utilidad clínica para el reconocimiento, diagnostico y tratamiento de las malformaciones congénitas, aun que...