Disostosis Cleidocraneal O Enfermedad De Sainton

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL O ENFERMEDAD DE SAINTON

INTRODUCCION
La disostosis cleidocraneal es una entidad poco frecuente, que sigue un patrón de herencia autosómico dominante con expresividadvariable y en la que es común la afectación de varios miembros de una misma familia; es decir es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Se define por una serie de alteracionestípicas, entre las que se encuentran el cierre tardio de las fontanelas y suturas craneanas, presencia de huesos wormianos, subdesarrollo de la porción superior de la cara, subdesarrollo de los senosparanasales, la ausencia total o parcial de clavículas, alteraciones óseas craneales, facies característica (hipertelorismo, seudoprognatismo), malformaciones dentales, hipoacusia de transmisión, etc.1. CONCEPTO

Ya descrita en 1898 por Marie y Saiton, la disostosis cleidocraneal es una entidad poco frecuente en la que se observa agrupación familiar por su patrón de herencia autosómicodominante1, aunque se ha descrito casos esporádicos. La mutación más frecuente se encuentra en el gen CBFA1/RUNX2, localizado en el cromosoma 6p21. Existe una correlación entre el fenotipo y el genotipo.Se define por la agrupación de una serie de anomalías. La más frecuente es la agenesia o disgenesia de clavículas. A ella se asocian anomalías craneales, como hipoplasia del maxilar superior yfontanela de gran tamaño, facies caracterizada por hipertelorismo, seudoprognatismo y epicanto, problemas dentales e hipoacusia. Puede asociarse la presencia de forámenes en huesos parietales, otitismedia de repetición o alteración de la cadera, por la cual es frecuente la realización de cesárea. Las alteraciones de las clavículas permiten una facilidad anormal para oponer y juntar los hombros y,asimismo, la enfermedad se caracteriza por sínfisis del pubis amplia, falanges medias de los quintos dedos de las manos cortas y, a menudo, malformaciones vertebrales.

Es posible realizar un...