Disostosis Craneofacial
Páginas: 5 (1127 palabras)
Publicado: 23 de octubre de 2012
DISOSTOSIS CRANEOFACIAL- ENFERMEDAD DE CROUZON
La disostosis craneofacial o tambien llamado enfermedad de crouzon, es una deformación que ocurre cuando algunos de los huesos del craneo y el rostro se unen o se cierran anormalmente. Esta fusion o cierre temprano afecta al craneo y la mandibula superior o maxilar. La severidad de la condicion varia según el paciente. Puede ser heredado comoun rasgo genetico o como una nueva adicion autosomica dominante en la familia. Aparece en cada generacion familiar de manera que uno de cada dos hijos desarrolla el sindrome de crouzon.
El síndrome de Crouzon es una enfermedad asociada a múltiples malformaciones, entre las que destaca la craneosinostosis por el cierre temprano de algunas suturas craneales. Esto interfiere en el crecimientodel cráneo desfigurando la cabeza y causando una apariencia facial inusual. Cuando nace el bebé lo normal es que ya se puedan apreciar unos rasgos especiales. Aunque es posible que no se reconozca hasta que cierren todas las suturas del cráneo.
En la mitad de los casos el síndrome se hereda del padre o de la madre, en la otra mitad es una nueva mutación genética. La causa es una mutación de un geninvolucrado en la formación de los huesos, la piel y los tejidos conectivos.En la mayor parte de los casos la mutación la transmiten los espermatozoides, y está relacionado con padres de edad avanzada.
Al cerrarse algunas suturas de manera prematura, el cráneo sigue creciendo en las que aún no se han cerrado y esto es lo que puede provocar una forma diferente a la habitual en la cabeza o en lacara. La apariencia más típica de los niños afectados por el síndrome de Crouzon la provoca el crecimiento limitado en el centro de la cara. Esto causa que los ojos sean saltones, la nariz corta y la mandíbula superior pequeña. Esto último puede llegar a provocar dificultades respiratorias por obstrucción.
El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es uno de muchos defectos congénitosque provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un niño crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente.
Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el cráneo crece en dirección de las estructuras abiertas restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos en el cráneo y rostrose unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal.
Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60,000 personas
Las causas son las siguientes El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. Estosgenes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutación en estos genes puede causar que los huesos en el cráneo se unan demasiado temprano. Investigadores continúan aprendiendo más sobre las relaciones entre las mutaciones en estos genes y los varios tipos de síndromes de craneosinostosis que causan.
Síntomas
Las principales señales y síntomas de síndrome de Crouzon incluyen:
•Parte superior y posterior aplastada de la cabeza
• Frente y sienes aplastadas
• Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal
• Nariz similar a un pico
• Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz
• Mandíbula inferior grande y sobresaliente
• Desalineación de los dientes.
• Paladar estrecho dearco alto, o paladar hendido
Tratamiento
No hay cura para el síndrome de Crouzon. Debido a que no se conoce la causa molecular, científicos están explorando maneras para bloquear el proceso que conlleva a la fusión temprana de las estructuras sin afectar otros procesos importantes de crecimiento. Estos esfuerzos actualmente se restringen a animales experimentales, pero avances humanos...
La disostosis craneofacial o tambien llamado enfermedad de crouzon, es una deformación que ocurre cuando algunos de los huesos del craneo y el rostro se unen o se cierran anormalmente. Esta fusion o cierre temprano afecta al craneo y la mandibula superior o maxilar. La severidad de la condicion varia según el paciente. Puede ser heredado comoun rasgo genetico o como una nueva adicion autosomica dominante en la familia. Aparece en cada generacion familiar de manera que uno de cada dos hijos desarrolla el sindrome de crouzon.
El síndrome de Crouzon es una enfermedad asociada a múltiples malformaciones, entre las que destaca la craneosinostosis por el cierre temprano de algunas suturas craneales. Esto interfiere en el crecimientodel cráneo desfigurando la cabeza y causando una apariencia facial inusual. Cuando nace el bebé lo normal es que ya se puedan apreciar unos rasgos especiales. Aunque es posible que no se reconozca hasta que cierren todas las suturas del cráneo.
En la mitad de los casos el síndrome se hereda del padre o de la madre, en la otra mitad es una nueva mutación genética. La causa es una mutación de un geninvolucrado en la formación de los huesos, la piel y los tejidos conectivos.En la mayor parte de los casos la mutación la transmiten los espermatozoides, y está relacionado con padres de edad avanzada.
Al cerrarse algunas suturas de manera prematura, el cráneo sigue creciendo en las que aún no se han cerrado y esto es lo que puede provocar una forma diferente a la habitual en la cabeza o en lacara. La apariencia más típica de los niños afectados por el síndrome de Crouzon la provoca el crecimiento limitado en el centro de la cara. Esto causa que los ojos sean saltones, la nariz corta y la mandíbula superior pequeña. Esto último puede llegar a provocar dificultades respiratorias por obstrucción.
El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es uno de muchos defectos congénitosque provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un niño crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente.
Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el cráneo crece en dirección de las estructuras abiertas restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos en el cráneo y rostrose unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal.
Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60,000 personas
Las causas son las siguientes El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. Estosgenes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutación en estos genes puede causar que los huesos en el cráneo se unan demasiado temprano. Investigadores continúan aprendiendo más sobre las relaciones entre las mutaciones en estos genes y los varios tipos de síndromes de craneosinostosis que causan.
Síntomas
Las principales señales y síntomas de síndrome de Crouzon incluyen:
•Parte superior y posterior aplastada de la cabeza
• Frente y sienes aplastadas
• Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal
• Nariz similar a un pico
• Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz
• Mandíbula inferior grande y sobresaliente
• Desalineación de los dientes.
• Paladar estrecho dearco alto, o paladar hendido
Tratamiento
No hay cura para el síndrome de Crouzon. Debido a que no se conoce la causa molecular, científicos están explorando maneras para bloquear el proceso que conlleva a la fusión temprana de las estructuras sin afectar otros procesos importantes de crecimiento. Estos esfuerzos actualmente se restringen a animales experimentales, pero avances humanos...
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