Displacía espondiloepifiriaria tardía ligada al cromosoma X

Displacía espondiloepifiriaria tardía ligada al cromosoma X
El la malformación del sistema musculo esquelético debido a una mutación de un gen algunos especialistas se refieren al gen 12 y otros al 24 lo cual por el momento no puedo confirmar, lo que si les puedo decir es que se inició endémicamente en Michoacán México y esto se logró gracias a realizar un árbol genealógico apoyados por elCentro Médico de Occidente en la especialidad de Biogenética de la cual se separó de otras enfermedades similares pero con otras afectaciones al cuerpo de otros pacientes.
La displasia espondiloepifisaria tardía (SEDT) se caracteriza por estatura baja desproporcionada en la adolescencia o la edad adulta, asociada a brazos y tronco corto y pecho en forma de barril. La forma más común de estaenfermedad es la variante ligada al cromosoma X, con una prevalencia estimada de 1 entre 150.000-200.000. Los pacientes pueden tener proporciones normales del cuerpo al nacer. Las primeras manifestaciones de la enfermedad aparecen alrededor de la pubertad e incluyen: cuello corto, escoliosis o cifosis dorsal, hiperlordosis lumbar y artrosis progresiva de cadera y de rodillas de inicio temprano. Muchospacientes alcanzan una estatura adulta de más de 153 cm y no presentan un verdadero enanismo. Las manifestaciones radiográficas aparecen antes de la pubertad y puede incluir: anomalías epifisiarias múltiples, cuerpos vertebrales aplanados, espacio discal estrecho, hipoplasia del proceso odontoides, cuello femoral corto y coxa vara. La SEDT puede transmitirse de manera autosómica recesiva, autosómicadominante o recesiva ligada al cromosoma X. La forma recesiva ligada al cromosoma X está causada por mutaciones en el gen TRAPPC2 (locus Xp22.2-p22.1). Aquí se habla de otro gen pero hasta el momento no está confirmado y como atacarlo desde el feto.
Otras características de esta enfermedad es que la columna no se desarrolla al 100% y tampoco se desarrolla el cartílago en los huesos largos(cabezas de fémur, pelvis), se habla que los grados de afectación al organismo están íntimamente ligados al metabolismo del individuo, esto es de acuerdo a su alimentación en su infancia podrá afectar en mayor o menor medida su evolución en la pubertad y su grado de discapacidad en la etapa adulta.
Porque se dice que está ligada al cromosoma X, porque la mujer es la portadora del gen afectado y sushijos varones puede o no recibir el cromosoma dañado, en que se basa esto, en que el feto para determinar su sexo se determina para la mujer que tiene dos cromosomas X y para el hombre un cromosoma X y el otro es Y.
En esta enfermedad la mujer tiene un cromosoma X y otro cromosoma X dañado que es conocido como X° y el hombre tiene un cromosoma X y el cromosoma Y.
Para gestar un hombre normal lamujer proporciona un cromosoma X y el hombre proporciona el cromosoma Y
Para gestar una mujer normal la mujer proporciona el cromosoma X y el hombre el cromosoma X.
Cuando la mujer tiene el cromosoma dañado X° en la gestación del hombre puede enviar el cromosoma dañado X° o el cromosoma sano X, y el hombre el cromosoma Y, por eso dentro de una familia con varios hijos varones uno a variospueden tener la enfermedad y otros no.
En el caso de la gestación de una mujer también sucede lo mismo la mujer puede enviar el cromosoma X° o el cromosoma X y el hombre proporciona el cromosoma X normal, por eso en las familias grandes encontramos que algunas hijas tiene descendencia con la displacía y otras no.
Cuando un hombre tiene el cromosoma X° invariablemente todas sus hijas serán portadorasdel cromosoma malo X°.
En cambio todos sus hijos hombres no padecerán de la enfermedad ya que el hombre proporciona el cromosoma Y
Se ha encontrado que debido a la promiscuidad de las zonas endémicas a que nos referimos se han dado casos en que aunque el hombre proporciona el cromosoma Y para un feto hombre la mujer se encuentra contaminada con el cromosoma X° dañado y se continua con la...