DISPLASIAS ECTODERMICAS

¿QUÉ SON LAS DISPLASIAS ECTODÉRMICAS (DE)?
Las displasias ectodérmicas (DE) son un grupo de más de 150 enfermedades genéticas en las que se afecta el desarrollo del ectodermo, la capa de tejido másexterna del embrión. El ectodermo contribuye a la formación de distintas partes del cuerpo, incluyendo la piel, las glándulas sudoríparas, el pelo, los dientes y las uñas.
Cuando una persona tieneal menos dos tipos de anomalías ectodérmicas, por ejemplo pelo ralo y alteraciones dentarias, se dice que tiene un síndrome de DE. Cada uno de los más de 150 síndromes diferentes de DE representan unacombinación diferente de anomalías.
¿CUÁLES SON LOS RASGOS GENERALES DE LAS DE?
Las DE afectan típicamente distintas partes del cuerpo de la siguiente manera:
PIEL: la piel puede estar pocopigmentada, ser fina (aunque en palmas y plantas puede ser gruesa) y excesivamente frágil, propensa a eccemas, rasguños, ampollas e infecciones.
PELO: el cabello y el pelo corporal puede ser fino, claro,ralo o incluso ausente. El pelo de la barba en muchos hombres puede ser normal.
DIENTES: escasez o ausencia total de dientes, con forma anormal (forma cónica), aparición tardía, color más oscuro ytendencia a caries.
GLANDULAS SUDORÍPARAS: pueden no funcionar adecuadamente o no existir (anhidrótico). El cuerpo no puede regular su temperatura de forma adecuada sin la producción normal de sudor.UÑAS: las uñas de los dedos (manos y pies) pueden ser gruesas, de forma anormal, descoloridas, de crecimiento lento o quebradizas.
OTROS RASGOS: en algunos tipos de DE las lágrimas pueden estardisminuidas favoreciendo la sequedad ocular, cataratas y defectos visuales. Las infecciones respiratorias son comunes porque no existe una secreción normal en boca y nariz.
¿QUÉ CAUSA LAS DE?
Todos lossíndromes de DE son genéticos, lo que significa que pueden ser heredados o transmitidos a la descendencia. Sin embargo, es posible que un niño sea el primero afectado en una familia. En ese caso, el...