disqueratosis


Disqueratosis epitelial benigna hereditaria


La disqueratosis epitelial benigna hereditaria también llamada Síndrome de Witkop-Von Sallman, es un raro desorden que afecta las mucosas ocular yoral, y que se hereda de forma autosómica dominante. Estudios genéticos recientes apuntan que el defecto se encuentra en el cromosoma 4q35.
En los primeros reportes de casos, todos los pacienteseran miembros de la tribu india Haliwa, procedentes de una mezcla interracial de negros, blancos y nativos americanos residentes en los condados de Halifax y Washington en Carolina del Norte (Haliwa).Casos raros adicionales han aparecido en otros sitios diferentes debido al desplazamiento y reubicación de las tribus nativas americanas dentro del territorio de los Estados Unidos, así como tambiénse han reportado casos en otras partes del mundo.
Se caracteriza por afectar por igual ambos sexos y suele empezar en la primera década de la vida. Los pacientes suelen cursan habitualmente conhiperemia conjuntival, fotofobia y sensación de cuerpo extraño.
Clínicamente en la mucosa ocular presenta lesiones elevadas, traslúcidas y en forma de “V” ubicadas en el limbo corneal. Puede haber áreasfocales de blanqueamiento y de dilatación vascular; las lesiones no suelen presentar extensión central, aunque puede haber opacidad corneal y la consiguiente pérdida de visión.
Una característicaimportante de esta enfermedad es que tiene un ciclo estacional, se dice que esas lesiones a nivel de la córnea son más frecuentes en las épocas de verano con tendencia a desaparecer hacia el otoño.Las lesiones en mucosa oral suelen ser asintomáticas, en forma de gruesas placas mucosas blanquecinas de aspecto esponjoso con pliegues en la superficie.

Su localización en diferentes zonas de lamucosa oral son el piso de boca, zonas de la lengua (cara ventral o caras laterales), encías y carrillos. Las lesiones son benignas sin riesgo de malignización. Para confirmar el diagnóstico se debe...