Diston As

Distonías

DEFINICIÒN
• Es un movimiento involuntario anormal,
repetitivo, lento que provoca torsiòn y/o
posturas anormales.
• Provocado por la cocontracciòn de mùsculos
agonistas y los antagonistas que normalmente
deberìan relajarse facilitando la acciòn de los
mùsculos agonistas.
Diagnostico Diferencial
Mioclonía: más rápido, no sostenidos, no producen posturas
Corea: al azar, no sostenida,sin posturas anormales
Temblor: oscilación regular y rítmica, no sostenida
Tics: Un impulso, puede ser rápido o lento, o no produce posturas

La distonía a menudo se desencadena por movimientos voluntarios
(distonía de acción), más tarde puede volverse sostenida y
extenderse a otras
regiones del cuerpo. Se agrava con el estrés y la fatiga, se atenúa
con la relajación
y trucos sensitivos, como tocarla parte afectada del cuerpo. La
distonía

puede clasificarse según :
• la edad de inicio (infancia o del adulto), la
distribución
• (focal, multifocal, segmentaria
generalizada)
• la etiología (primaria o secundaria).

Distonías primarias La distonía de torsión idiopática (idiopathic
torsión
dystonia, ITD), o distonía de Oppenheim, aparece
en la infancia, hereditario autosómico dominante.afecta judíos
asquenazíes.
Aparece promedio a los 14 años
la distonía suele comenzar en un pie o brazo y progresa hasta
afectar las otras extremidades, así como la cabeza
y cuello. En los casos graves, los enfermos sufren deformidades
posturales
discapacitantes. La
ITD se relaciona con varias mutaciones génicas. con una mutación
en el gen DYT1, situado en el cromosoma 9q34,
que produce una deleción deun trinucléotido GAG con pérdida de
uno o un par de residuos de ácido glutámico en la proteína torsina
A se identifican en 90%

La distonía con respuesta a dopa (DRD)o variante
de Segawa (DYT5), es una forma hereditaria dominante de distonía de
inicio infantil causada por una mutación en el gen . Esta mutación
produce un defecto en la síntesis bioquímica de la hidroxilasa de tirosina y ladopamina.
DRD se presenta en la infancia temprana (uno a 12 años) y se caracteriza por
distonía del pie que interfiere con la marcha.
Los pacientes a menudo presentan fluctuaciones diurnas, con agravación de la
marcha conforme avanza el día y mejoría con el sueño.
La DRD se tipifica por una respuesta excelente y sostenida a pequeñas dosis de
levodopa.
DX dif. la enfermedad de Parkinson juvenil porque enla tomografía por emisión
de positrones se observa captación normal de fluorodopa en el núcleo estriado
y por la ausencia de discinesias inducidas con levodopa.
En ocasiones, los pacientes con DRD presentan espasticidad, hiperreflexia y
respuestas de Babinski, por lo que se establece el diagnóstico erróneo de
parálisis cerebral. Por lo general, estos pacientes sufren distonía mioclónica,
muchasveces acompañada de trastornos psiquiátricos.

Distonias focales
Éstas son las formas más frecuentes ,se presentan a los 40 a 60 años
afectan más a mujeres
. Los tipos principales son los siguientes.
1. Blefaroespasmo: contracciones distónicas de los párpados con aumento del
parpadeo que puede interferir con la lectura, el ver televisión y conducir un
vehículo.
2. Distonía bucomandibular OMD ):contracciones de los músculos de la parte inferior
de la cara, labios, lengua y mandíbula (abrir o cerrar). El síndrome de Meige es una
combinación de OMD con blefaroespasmo que afecta sobre todo a las mujeres
mayores de 60 años.
3. Distonía espasmódica: contracciones distónicas de las cuerdas vocales durante
la fonación, lo que altera el habla. En la mayoría de los casos se afectanos músculosaductores, lo que hace que el habla tenga una calidad de atragantamiento
o esfuerzo. Con menor frecuencia se afectan los abductores, lo
que produce voz de tipo suspirante o susurrante.

4. Distonía cervical: contracciones de los músculos del cuello, lo que hace
que la cabeza se desvíe a un lado (torticolis), hacia el frente (anterocolis) o
en sentido posterior (retrocolis). Las contracciones...