Distonia Degenerativa

Llamamos distonía a la manifestación física que consiste en contracciones involuntarias permanentes de los músculos de una o más partes del cuerpo, debido a una disfunción del sistema nervioso; frecuentemente se manifiesta por torsiones o deformaciones de esa parte del cuerpo y no hay alteración de otras funciones del cerebro, como la personalidad, la memoria, las emociones, los sentidos, laconciencia y la capacidad intelectual.
Clasificación Según localización corporal
* Focal: afecta sólo a un grupo muscular.
* Multifocal: afecta a dos o más partes del cuerpo no inmediatamente localizadas.
* Hemidistonía: cuando afecta la mitad del cuerpo.
* Generalizada.
Según curso clínico
Estática: tras la aparición en un área corporal no se propaga a otras partes del cuerpo.* Progresiva: va afectando a otras áreas hasta poder llegar a generalizarse.
* Fluctuante: hay variaciones diurnas con agravación en el transcurso de las horas.
* Paroxística: aparición brusca de la distonía de una duración variable de minutos a horas.
Según la causa: .Distonía sintomática o secundaria:
* Causas exógenas: la más frecuente es la parálisis cerebralinfantil.
* Degenerativas: enfermedad de Wilson (anomalías en el metabolismo del cobre), enfermedad de Parkinson, etc.
* Psicógenas.
* Distonías primarias o idiopáticas:
* Hereditarias: distonía de torsión clásica (trastorno localizado en el cromosoma 9), distonía asociada a parkinsonismo (trastorno localizado en el cromosoma X), distonía sensible a la L Dopa (trastornogenético localizado en el cromosoma 14)
* Esporádicas: no hay otro familiar afecto.
Por edad de comienzo:
* Infantil: de inicio hasta los doce años de edad. Generalmente las distonías secundarias, en especial la parálisis cerebral y enfermedades degenerativas metabólicas.
* Juvenil: entre los 23 y los 20 años.
* Adultos: a partir de los 20 años. Suelen ser de localización focalsin tendencia a propagarse.
La clasificación de la distonía se ha revisado recientemente, estableciéndose una subdivisión en cuatro grupos:
* Distonía primaria: Distonía de Torsión Idiopática
* Distonía asociada a Síndromes: el cuadro principal es la distonía, pero se asocian otros signos neurológicos: Distonía Sensible a Dopa (enfermedad de Segawa) y la distonía mioclónica
*Distonías secundarias: a drogas, ictus (accidente cerebrovascular), parálisis cerebral, tumores.
* Enfermedades degenerativas hereditarias: distonía más un síndrome neurodegenerativo: enfermedad de Wilson, enfermedad de Huntington, distonía asociada a Parkinson, etc.
Causas El estiramiento y torsión de los músculos se debe a una alteración de la función del sistema nervioso central; probablemente seencuentre dañada una parte del cerebro conocida por los ganglios basales, que son un grupo de estructuras interconectadas en el centro del cerebro.
En muchas ocasiones el componente hereditario es evidente. La herencia es autosómica dominante con penetración variable: cada niño que tiene un padre o una madre con un gen anormal tiene un 50% de heredar ese gen. Cuando una persona tiene el genanormal puede mostrar signos clínicos de la enfermedad (penetración) o no mostrar ninguno, pero puede traspasarlo a sus hijos. También hay diferencias en la severidad de la afectación: una madre o padre poco afectado pueden tener hijos con un grado de afectación severo.
El gen de la Distonía de Torsión Idiopática ha sido identificado: gen DYT1, en el cromosoma 9, pero pueden estar implicados otrosgenes.
Clasificación:
Distonía de Torsión Idiopática (DTI); Distonía Generalizada La causa puede ser:
* Esporádica.
* Hereditarias: patrón autosómico dominante con penetrancia incompleta, localizado en el cromosoma 9.
Aunque no se conoce la causa exacta, parece que hay un trastorno funcional de los ganglios basales del cerebro; los ganglios basales son acúmulos de cuerpos...