Distonia metabolica

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Distonías de origen metabólico

Protocolo de diagnóstico y tratamiento de distonías de origen metabólico
García-Cazorla A1; Vilaseca MA2; Fernández-Álvarez E1; Campistol J1

1 Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.

2 Laboratorio de metabolopatías. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.

Palabras clave: distonía, errores congénitos del metabolismo,encefalopatías metabólicas, neuroimagen, L-dopa.

Correspondencia: Dra. Angels García Cazorla. Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu. Passeig San Joan de Déu, 2. 08950 Esplugues, Barcelona. e-mail: agarcia@hsjdbcn.org

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Distonías de origen metabólico

Introducción
Las manifestaciones neurológicas causadas por errores congénitos del metabolismo (ECM) son muy variadas. La distonía esuna de ellas. La distonía es un trastorno involuntario del movimiento caracterizado por: 1) Contracción tónica, lentamente sostenida, tanto de grupos musculares agonistas como antagonistas. 2) Su difusión a músculos que normalmente no deberían participar en el mantenimiento de dicha postura lo que causa movimientos repetitivos de torsión o posturas anormales. Generalmente se consideran distonía yatetosis (del griego: sin posición fija) como diferentes expresiones de un mismo fenómeno, este último término se usa para referirse a movimientos distónicos distales, continuos, lentos e irregulares gráficamente descritos por Charcot ‘como el movimiento de los tentáculos de un pulpo’. La distonía puede expresarse en diferentes niveles de gravedad, desde la distonía de acción en la que ésta seexpresa únicamente en movimientos o posturas concretas a los espasmos distónicos masivos. Según su extensión, las distonías se dividen en: 1. Focales, cuando se limitan a un grupo muscular. 2. Segmentarias, cuando afectan una extremidad o segmento del cuerpo. 3. Multifocales, cuando se afectan dos o más partes no contiguas. 4. Hemidistonía, cuando afectan un hemicuerpo 5. Generalizadas. Lafisiopatología de la distonía es mal conocida, probablemente no sea única e intervengan estructuras centrales y periféricas. Desde un punto de vista práctico lo más útil es considerar que en la base de la distonía exista una alteración
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Pauta de estudio y enfoque terapéutico

de los patrones que programan los movimientos y que precisamente aquellos patrones más automatizados, es decir, los de usomás habitual, son los más vulnerables. Así por ejemplo son bien conocidas las distonías focales en ‘profesionales’, como el espasmo del escribiente, del violinista, etc. Otros movimientos anormales pueden semejarse a los distónicos: tics lentos, precisamente conocidos como ‘tics distónicos’, movimientos coréicos, síndromes pareto-espásticos, trastornos musculares o neuropáticos. Finalmente señalarque trastornos psiquiátricos pueden expresarse con posturas o movimientos anormales difíciles de distinguir de la verdadera distonía (y a su vez distonía es a menudo confundida con histeria). Dentro de las causas conocidas de distonía existen las congénitas, asociadas a enfermedades neurodegenerativas de etiología desconocida, infecciosas, debidas a fármacos, en relación con el sueño, tumorales,psicógenas y finalmente debidas a un error congénito del metabolismo (ECM). Si nos centramos en este último grupo de enfermedades no es menos cierto que todos los ECM pueden en algún momento de su evolución, manifestar una distonía, así que en el presente trabajo nos limitaremos a los ECM con distonía como una de las manifestaciones principales.

Peculiaridades de la distonía en el niño
En eladulto el trastorno del movimiento más frecuente es el síndrome parkinsoniano mientras que en el niño lo son los tics y la distonía. Los factores que determinan el predominio de unos tipos de trastorno del movimiento en el niño frente al adulto son desconocidos, pero probablemente, se deben al proceso de maduración de neurotransmisores y de las estructuras implicadas en el complejo proceso del...