DISTONIA Y GLANGIOS BASALES

DISTONÍA Y GANGLIOS BASALES
Alteraciones estructurales
Los estudios neuropatológicos de pacientes con distonía de torsión idiopática (DTI) son escasos y, en ocasiones, aparentemente contradictorios. En uno de los primeros estudios neuropatológicos de la DTI, GarcíaAlbea
et al en 1981 [20] no hallaron ninguna alteración anatomopatológica en un paciente con síndrome de Meige. Sin embargo, dosaños más tarde, Altrocchi y Forno [21], en otro paciente con distonía craneal, describieron una pérdida
neuronal con gliosis distribuida en mosaico y limitada a las mitades dorsales del caudado y del putamen.
Dos amplios estudios publicados en 1985 aportaron abundante información para comprender las bases anatomofuncionales de las distonías sintomáticas. Pettigrew y Jankovic [7] estudiaron 22pacientes con hemidistonía y Marsden et al [6] analizaron los casos de 28 pacientes con distonía focal y hemidistonía sintomática a tumores, malformaciones arteriovenosas, infartos, hemorragias
o hemiatrofia cerebral. En la mayoría de los casos, las lesiones estaban situadas en el estriado, más concretamente en el putamen, en el núcleo caudado y en el tálamo contralateral al lado afecto. Los mismosautores revisaron las publicaciones sobre el tema existentes en aquel momento y encontraron los casos de 13 pacientes con hemidistonía, estudiados mediante tomografía axial computarizada (TAC) cerebral, y de otros siete enfermos con hemidistonía estudiados anatomopatológicamente, en los que las lesiones cerebrales responsables de la distonía se localizaban en las estructuras antes mencionadas.Entre ellos se incluía el caso de un niño con una distonía, que afectó secuencialmente al brazo y la pierna izquierdos debido a un astrocitoma de bajo grado, localizado en el putamen inferolateral contralateral y que presentó
una buena correlación anatomoclínica evolutiva [22].
En un metanálisis de 240 pacientes con lesiones focales de los ganglios basales de distinta etiología, Bhatia et al [8], en1995, encontraron que el 54% presentaba algún tipo de alteración motora y que la más frecuente era la distonía, pues la padecían el 36% de los enfermos. En el 93% de los sujetos con distonía,
las lesiones se localizaban en el núcleo lenticular. El 44% de los pacientes con lesiones en el núcleo lenticular padecía distonía. El putamen fue la región del núcleo lenticular más frecuentemente afectadaen los enfermos con distonía. De estos estudios morfológicos puede desprenderse que los ganglios basales y en concreto el putamen desempeñan un papel fisiopatológico importante en la distonía.
Los hallazgos genéticos de los últimos años también orientan en la misma dirección. El defecto genético de la enfermedad de Segawa o distonía con fluctuaciones diurnas sensible a la levodopa se debe a unaalteración en la guanosinatrifosfatociclohidrolasa I que interviene como cofactor en la síntesis dedopamina [23,24].
Sin embargo, no todas las distonías pueden explicarse hoy en día por una alteración estructural o bioquímica de los ganglios de la base. Sólo en una parte relativamente pequeña de pacientes con distonía pueden demostrarse alteraciones morfológicas de los ganglios basales y no todaslas lesiones de los ganglios basales y en concreto del putamen cursan con distonía; por ejemplo, en distonías ocupacionales como el calambre del escribiente la neuroimagen
estructural suele ser normal.

Mecanismos funcionales
El estado funcional de los ganglios basales se ha abordado a través de estudios de neuroimagen y registros extracelulares, tanto en pacientes como en modelos animales.La mayor parte de los estudios llevados a cabo en la última década se basan, a la hora de interpretar sus resultados, en el circuito motor que se muestra de forma esquematizada en la figura 3. Dicho circuito motor se ha utilizado como base para explicar la sintomatología motora de la enfermedad de Parkinson y las discinesias, así como para abordar su tratamiento, mediante cirugía estereotáxica,...